Si vous et votre partenaire avez des types d'albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d'albinisme oculocutané. Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d'albinisme oculocutané.
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Deux grandes formes d'albinisme
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
L'albinisme est une maladie dont la cause est génétique. Elle atteint la peau et les yeux. Parmi les symptômes, les enfants albinos naissent blancs avec les cheveux blonds très clairs. L'albinisme oculaire a un mode de transmission particulier.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Les problèmes de vision dus à l'albinisme sont le résultat d'un développement anormal de la rétine et des schémas anormaux des connections nerveuses entre l'œil et le cerveau.
Pourtant l'albinisme, maladie rare autant qu'invalidante, touche en proportion très différente les pays à travers le monde. Dans de nombreuses zones d'Afrique comme au Niger, le taux de prévalence de la maladie atteint 1 naissance sur 1 000.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
L'albinisme est une maladie héréditaire par mutation de gène codant pour la production ou la délivrance du pigment de la peau par les mélanocytes. La peau et les phanères n'ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé.
Comment la condition se transmet-elle? Des parents porteurs sains du gène qui cause l'albinisme peuvent avoir un enfant atteint d'albinisme ; ils ont une copie fonctionnelle du gène, donc ils produisent du pigment naturel, et une copie défectueuse non fonctionnelle.
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
Diagnostiquer l'albinisme
Les signes n'en sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à les reconnaître. C'est le plus souvent à l'apparition d'un nystagmus chez un bébé que le médecin a demandé aux parents de consulter en urgence un ophtalmologiste.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter notre page portant sur l'Anatomie et la fonction des yeux.
Les albinos ont les yeux rouges, tandis que les animaux atteints de leucisme conservent une couleur d'iris normale. La couleur rouge des yeux chez les animaux atteints d'albinisme est facile à expliquer: la teinte des vaisseaux sanguins présents dans les yeux ressort car il n'y a pas de pigment dans l'iris.
Bébé peut être albinos dès sa naissance. Cela signifie qu'il souffre d'une absence partielle ou totale de mélanine.
La cause principale de l'albinisme provient d'un défaut de la production de mélanine dans le corps des personnes atteintes. Celle-ci a pour rôle de protéger la peau contre les rayons ultraviolets. Elle permet aussi aux yeux de pouvoir absorber les ultraviolets. C'est notamment elle qui définit la couleur des yeux.
Il existe bel et bien des humains avec des yeux rouges. Nous ne parlons pas ici des personnes qui ont des problèmes oculaires. Non, le cas présent concerne les personnes avec des yeux de couleur naturellement rouge. C'est notamment le cas des albinos qui ont une absence complète de pigmentation.