L'albinisme est une maladie dont la cause est génétique. Elle atteint la peau et les yeux. Parmi les symptômes, les enfants albinos naissent blancs avec les cheveux blonds très clairs. L'albinisme oculaire a un mode de transmission particulier.
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
L'albinisme est habituellement transmis d'un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n'est pas atteint d'albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
Moyennant quelques précautions, l'espérance de vie des personnes atteintes d'albinisme est normale. En dehors des professions qui nécessitent une acuité visuelle importante, elles peuvent prétendre à un large choix d'orientation professionnelle.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. La prise en charge consiste à prévenir les complications et les traiter lorsqu'elles sont présentes. "Plusieurs pistes ont été, et sont encore explorées telles que la thérapie génique et des médicaments intervenant sur la voie de production de la mélanine.
Il existe bel et bien des humains avec des yeux rouges. Nous ne parlons pas ici des personnes qui ont des problèmes oculaires. Non, le cas présent concerne les personnes avec des yeux de couleur naturellement rouge. C'est notamment le cas des albinos qui ont une absence complète de pigmentation.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Quels sont les symptômes de l'albinisme? Voici quelques-uns des troubles oculaires souvent associés à l'albinisme : Nystagmus : mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire. Strabisme : déséquilibre musculaire des yeux, œil paresseux ou œil qui louche.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
Symptômes de l'albinisme
L'albinisme est facilement reconnaissable par ses manifestations caractéristiques : cheveux blancs, peau pâle ou blanche, et yeux d'un bleu gris pâle. Les yeux des personnes albinos sont très sensibles à la lumière, c'est pourquoi ils essayent souvent d'éviter la lumière vive.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
La mélanine est produite par les mélanocytes. Les Blancs et les Noirs ont le même nombre de mélanocytes, mais ces cellules ont un fonctionnement différent. Les mélanocytes des Noirs sont plus actifs et fabriquent des grains de mélanine plus gros et plus foncés.
Qu'on ne s'y trompe pas, rare sont les femmes naturellement blondes (1 femme sur 20 environ !). Et pour cause, le blond est lié à des gènes récessifs. C'est- à-dire qu'il en faut deux déterminant ce caractère, l'un venant du père, l'autre de la mère.
Être Noire ET rousse : c'est possible ! eh oui les amis ! des roux Noirs, il en existe : très peu certes, mais quand même. Ce phénomène de la rousseur chez les Noirs nous vient tout droit du brassage des populations.
Si les deux parents en sont porteurs, il y a une probabilité de 25 % que leur enfant exprime le caractère en question. Autrement dit, deux parents aux cheveux bruns peuvent avoir un enfant roux s'ils sont tous deux porteurs d'un allèle récessif pour le gène MC1R.
Tous les yeux noisette ou hazel correspondent à une combinaison de couleurs verte et marron. La différence se situe au niveau des couleurs dominantes. En effet, en fonction de la couleur qui est plus présente, on peut dire que les yeux sont principalement marrons ou verts.
Environ 3% de personnes dans le monde ont les yeux gris. Ils sont plus fréquents en Europe du Nord et de l'Est. Seulement 1% des gens ont les yeux roses et rouges pâles; ce sont généralement des albinos.