L'albinisme de type 2
À la naissance, les enfants de race noire ont la peau blanche, mais les cheveux blond. En grandissant, les cheveux deviennent couleur paille et la peau peut acquérir quelques taches de rousseurs, taches brunes voire grains de beauté. Les iris sont bleus ou jaune à brun clair.
L'albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d'un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d'un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ». (Medisite, 2020) On peut alors parler d'hypopigmentation oculaire.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
La peau est très blanche, rosée à crème et les cheveux, cils et sourcils sont de couleur blanche à jaune selon le type. Dans les populations caucasiennes, l'atteinte cutanée n'est pas toujours évidente et c'est l'atteinte ophtalmologique qui est au premier plan", détaille le Dr Jeanne.
Si vous et votre partenaire avez des types d'albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d'albinisme oculocutané. Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d'albinisme oculocutané.
Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (photophobie), et aux effets ultraviolets et ont de ce fait un risque plus élevé de brûlures, voire de cancer de la peau quand elles s'exposent au soleil. Les manifestations oculaires et cutanées peuvent être sévères.
Environ 3% de personnes dans le monde ont les yeux gris. Ils sont plus fréquents en Europe du Nord et de l'Est. Seulement 1% des gens ont les yeux roses et rouges pâles; ce sont généralement des albinos.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Il existe bel et bien des humains avec des yeux rouges. Nous ne parlons pas ici des personnes qui ont des problèmes oculaires. Non, le cas présent concerne les personnes avec des yeux de couleur naturellement rouge. C'est notamment le cas des albinos qui ont une absence complète de pigmentation.
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Seulement environ 2% de la population mondiale a les yeux verts. Les yeux verts sont une mutation génétique qui produit de faibles niveaux de mélanine, mais plus que les yeux bleus. Comme dans les yeux bleus, il n'y a pas de pigment vert.
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
Pourtant l'albinisme, maladie rare autant qu'invalidante, touche en proportion très différente les pays à travers le monde. Dans de nombreuses zones d'Afrique comme au Niger, le taux de prévalence de la maladie atteint 1 naissance sur 1 000.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
1) Azu. Azu est un garçon de 10 ans qui vit à Jaipur la capitale de la ville de l'Etat indien du Rajasthan. Il a de très beaux yeux qui sont verts avec un anneau jaune/ gris qui renforce son regard en lui donnant un air particulièrement perçant.
Tous les yeux noisette ou hazel correspondent à une combinaison de couleurs verte et marron. La différence se situe au niveau des couleurs dominantes. En effet, en fonction de la couleur qui est plus présente, on peut dire que les yeux sont principalement marrons ou verts.
Certains pensent que la couleur est représentative de la personnalité. La couleur des yeux la plus courante est le marron, pour environ 80% de la population mondiale. Environ 8 à 10% ont les yeux bleus, 5 les yeux noisette et 2% les yeux verts, en faisant la couleur la plus rare.
La peau des Africains partis conquérir de nouveaux mondes a pâli graduellement, sur des milliers de générations. À certains endroits, comme en Asie, les nouveaux dosages de mélanine ont créé des peaux tirant sur le jaune. Ailleurs, elles sont devenues très blanches, rougeâtres ou café au lait… C'est ça, l'évolution !
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.