Elles comprennent notamment le syndrome de MELAS, le syndrome de MERRF, le syndrome de Kearns-Sayre, l'ophtalmoplégie progressive… Toutes formes confondues les myopathies mitochondriales toucheraient une personne sur 4 300.
Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies, le plus souvent héréditaires, caractérisées par un dysfonctionnement des mitochondries, des organites présents dans toutes les cellules.
La présence d'acide lipoïque, un antioxydant mitochondrial efficace, permet de contrecarrer cet effet secondaire de l'ALC. Un régime alimentaire bien conçu peut en théorie couvrir la majorité des besoins en vitamines et minéraux (sauf vitamine D).
Carnitine. Enfin, la carnitine, acide aminé, est nécessaire pour faire augmenter et fonctionner la mitochondrie. C'est un acide aminé qui peut être fabriqué dans l'organisme à partir de lysine et de méthionine, mais il peut aussi être apporté par l'alimentation.
Concernant l'origine des mitochondries, la théorie la plus admise est celle de l'endosymbiose : les mitochondries seraient en fait d'anciennes bactéries (des alpha-protéobactéries) qui auraient infecté une cellule eucaryote entre – 2 et – 1,5 milliards d'années.
Quel est le role de la mitochondrie dans la cellule humaine? Les mitochondries sont des organites intracellulaires dont la fonction principale est de fournir aux cellules l'énergie dont elles ont besoin pour assurer leur survie et les fonctions qu'elles sont censées accomplir.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.
Pour isoler les mitochondries intactes pour respirométrie, le tissu est homogénéisé et les mitochondries sont isolées par un procédé de centrifugation différentielle classique.
Les mitochondries sont très nombreuses dans les cellules musculaires, les cellules nerveuses et les cellules sensorielles. Leur nombre est plus faible dans les cellules cartilagineuses, qui ne sont mobilisées que de manière passive et ont un métabolisme lent.
Les mitochondries sont toujours en très grand nombre, proportionnel à la consommation énergétique de la cellule. Elles sont situées dans la zone la plus active de la cellule. On en trouve en quantité élevée dans les cellules à forte demande énergétique comme les cellules musculaires ou le flagelle d'un spermatozoïde.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
La maladie se manifeste rarement avant l'âge de 3 ans. Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour courir et monter les escaliers, ainsi que des chutes fréquentes.
Le syndrome de Leigh ou encéphalomyopathie nécrosante subaiguë est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant en particulier une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base.
Ces 5 maladies sont la varicelle, la rougeole, la rubéole, la coqueluche et les oreillons.
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Quelques exemples : le diabète, les hépatites, le cancer, la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, le sida, les rhumatismes, la sclérose en plaques, les allergies, la narcolepsie, l'épilepsie, l'asthme, les maladies « rares » ou « orphelines » …
La différence entre une maladie génétique et une maladie héréditaire est que la maladie génétique est causée par des mutations ou des anomalies qui sont présentes dans le génome de la personne, alors que la maladie héréditaire est transmise à partir des parents.
Un organite est spécialisé dans la respiration cellulaire, c'est la mitochondrie. En plus de produire de l'énergie, la respiration permet à la cellule de se protéger de l'oxygène qui est un élément très toxique.
Transmission maternelle
Les mitochondries se transmettent par les femmes. Un homme ne transmet aucune mitochondrie à ses enfants. Il n'y a aucun risque qu'une maladie mitochondriale de transmission maternelle touchant un homme atteint se transmette à ses enfants.
Les mitochondries, au travers de l'activité de la chaîne respiratoire (composée des complexes I à IV, localisés dans la membrane interne) et de l'ATP synthase, permettent la synthèse d'ATP (). Les mitochondries sont également une source importante d'anion super oxyde (O2•-) un radical libre dérivé de l'oxygène ().