La Maladie de Willebrand (MW) est l'une des maladies hémorragiques héréditaires les plus fréquentes. Le facteur Willebrand est un acteur essentiel de l'hémostase primaire en interagissant avec les plaquettes et le vaisseau lésé.
Diagnostic de la maladie de von Willebrand
Les tests de coagulation de dépistage montrent une numération plaquettaire normale, INR normal, et parfois un temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) légèrement allongé. Les mesures du temps de saignement ne sont pas fiables et ne sont plus pratiquées.
La desmopressine est le traitement le plus fréquemment utilisé, en préventif ou en curatif, dans le type 1 de la maladie de Willebrand.
Le facteur de von Willebrand est synthétisé par : Les mégacaryocytes (20 % de sa synthèse) et stocké dans les granules des plaquettes . Les cellules endothéliales (80 % de sa synthèse) et stocké dans les corps de Weibel-Palade.
Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et la formation facile d'ecchymoses. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas plus rapidement que les autres, mais elle peut saigner pendant une plus longue période de temps avant la formation d'un caillot.
L'hémophilie est une maladie génétique qui se traduit par l'impossibilité du sang à coaguler correctement.
L'hémophilie touche en majorité les garçons, car le gène est transmis par le chromosome X. Il faudrait donc que les filles héritent de deux chromosomes X porteurs du gène pour qu'elles soient atteintes de la maladie, ce qui est extrêmement rare.
La transmission de la maladie de Willebrand est le plus souvent génétique. Sa transmission génétiques est autosomale (non liée aux chromosomes sexuels), ce qui explique qu'elle touche indifféremment hommes et femmes, contrairement à l'hémophilie.
Le dosage du facteur Willebrand est donc indiqué en présence d'un syndrome hémorragique évocateur et/ou devant un allongement du TS, du TO ou du TCA.
Troubles de l'Hémostase
Une Hémostase déficiente est généralement la conséquence d'une thrombopénie (insuffisance de plaquettes), d'une carence en différents facteurs de coagulation ou d'une anomalie des vaisseaux sanguins. Ces affections ont des causes diverses.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le dosage du taux de VWF (antigène et fonctions) permet généralement de distinguer la maladie de von Willebrand d'une hémophilie A. Cependant, ces tests ne permettent pas de différencier la maladie de von Willebrand de type 2N, qui nécessite de recourir à un test spécialisé.
La thrombocytopénie est caractérisée par un faible nombre de plaquettes (thrombocytes) dans le sang, ce qui augmente le risque de saignement.
Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang indispensables au processus d'hémostase, ce dernier permettant de stopper les saignements, arrêter les hémorragies en cas de lésions vasculaires et rééquilibrer le flux sanguin en cas de thrombose.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
L'hémostase regroupe l'ensemble des phénomènes naturels qui permettent l'arrêt du saignement en cas de blessure, de choc ou d'intervention chirurgicale.
Un dosage spécifique de facteur V est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Un déficit en facteur V est diagnostiqué si le taux de facteur V est inférieur à la normale. Il est aussi important de vérifier le taux de facteur VIII sanguin.
Le syndrome de Bernard-Soulier a été découvert en 1948 par deux hématologues français : Jean Bernard et Jean-Pierre Soulier. Ils publièrent un article rapportant le cas d'un jeune garçon qui présentait des épisodes hémorragiques prolongés depuis sa naissance et qui avait des plaquettes géantes.
La mère est donc la première personne de cette famille à être porteuse de l'hémophilie. Ses filles peuvent également être porteuses et ses fils peuvent souffrir d'hémophilie.
Les enfants hémophiles ont tendance à saigner suite à une première entaille ou lésion, en général lorsqu'ils commencent à marcher. On effectue une analyse de sang pour établir le diagnostic, détectant ainsi un déficit de coagulation.
Les filles très rarement concernées
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. N'ayant qu'un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu'ils héritent d'un gène muté.
Anticoagulants naturels
Dans la nature, de nombreux aliments, plantes, épices ou substances naturelles ont une action fluidifiante naturelle. C'est notamment le cas de l'ail, du poivre de Cayenne, de la cannelle, de la menthe et de la réglisse.
Si la tendance aux saignements est trop faible (thrombophilie), le traitement médical consiste en l'administration de médicaments anticoagulants (aspirine, héparine, Marcumar).
• Taux de prothrombine (TP)
Il s'agit d'un test exprimé en secondes ou en pourcentage avec un taux normalement compris entre 70% et 100%. S'il baisse cela veut dire que le sang est plus fluide et a du mal à coaguler.
Les caillots sanguins : colmatage des plaies
Lorsqu'un traumatisme entraîne la rupture d'une paroi des vaisseaux, les plaquettes du sang sont activées. Elles passent d'une forme ronde à une forme épineuse, s'agglutinent entre elles et adhèrent à la paroi des vaisseaux lésés pour initier le colmatage de la plaie.
Les facteurs de coagulation
La thrombine transforme le fibrinogène, un facteur de coagulation normalement présent dans le sang, en longs filaments de fibrine qui se déposent sur les plaquettes agrégées et forment un filet qui piège d'autres plaquettes et des cellules sanguines.