Les thalassémies sont un groupe de maladies héréditaires dues à une perturbation de la fabrication de l'une des quatre chaînes d'acides aminés qui constituent l'hémoglobine (la protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène).
La bêta-thalassémie mineure est due à la mutation d'un seul des deux gènes bêta. Généralement, cette forme n'a pas de conséquence sur la santé, puisque l'autre gène est capable de compenser l'anomalie et de fabriquer suffisamment de chaînes bêta pour pro- duire un taux d'hémoglobine normal ou proche de la normale.
Thalassémie rime aussi avec Hôpital. Les visites de bilan et les hospitalisations en hôpital de jour pour les transfusions rythment la vie des malades. Malgré tout, l'espérance de vie des malades augmente et les personnes vivant avec la thalassémie sont encouragées à mener une vie normale.
Le trait thalassémique est généralement détecté lorsque le frottis sanguin périphérique et la numération globulaires complètes montrent une anémie microcytaire et un nombre élevé de globules rouges.
Diagnostic de thalassémie
Si un médecin soupçonne une thalassémie, vous effectuerez des analyses de sang . L’un est un test CBC (formule sanguine complète). L'autre est un test d'électrophorèse de l'hémoglobine. Si vous êtes enceinte ou essayez d’avoir un bébé, vous pouvez passer des tests pour savoir si votre bébé sera atteint de cette maladie.
La thalassémie mineure n'entraîne qu'un défaut modeste de production de l'hémoglobine. Vous pouvez vivre norma- lement et il n'y a aucun traitement ni au- cune restriction sportive. On détecte la thalassémie mineure par des examens sanguins.
La greffe de moelle osseuse est le traitement curatif de la bêta-thalassémie majeure.
Quel cancer provoque une anémie ? Les cancers du sang, ou cancers hématologiques, peuvent provoquer une anémie, c'est-à-dire une carence en globules rouges. Les cancers du sang les plus fréquemment associés à l'anémie sont la leucémie, la lymphome et la myélome multiple.
L'anémie aplasique est un trouble rare qui survient lorsque la moelle osseuse ne produit plus aucune des cellules du sang. Ce type d'anémie est très grave, mais également rare, heureusement. L'incidence de ce trouble est de 2 à 12 nouveaux cas par million de personnes, par année.
Si vos parents présentent des mutations dans les gènes de l'alpha ou de la bêta-globine, ou dans d'autres gènes qui affectent les chaînes protéiques de l'alpha ou de la bêta-globine, vous pouvez alors hériter de la thalassémie . Si un membre de votre famille souffre de thalassémie, vous en êtes peut-être porteur. Les porteurs peuvent transmettre la maladie à leurs enfants.
Quand trois allèles sont touchés ( --/-α ), la thalassémie est dite hémoglobinose H, elle se présente comme une anémie hémolytique régénérative, microcytaire et hypochrome, de degré variable, pouvant s'aggraver par des facteurs externes (infection, médicament, oxydant alimentaire...).
Pourquoi rechercher une thalassémie? Les syndromes thalassémique sont dus à des anomalies de synthèse des chaînes α ou β (mutations des gènes, mRNA instable, mutations des gènes promoteurs et gènes supprimés ) de la globine. HB est encodée par des gènes qui se trouvent sur les chromosomes (α)16 et (β)11.
Les greffes de cellules souches ou de moelle osseuse sont le seul remède contre la thalassémie , mais elles ne sont pas pratiquées très souvent en raison des risques importants encourus. Les cellules souches sont produites dans la moelle osseuse, le tissu spongieux présent au centre de certains os, et ont la capacité de se développer en différents types de cellules sanguines.
La méthode de diagnostic la plus fiable est l'analyse de l'hémoglobine , pour laquelle diverses techniques telles que la chromatographie liquide haute performance (HPLC), l'électrophorèse et la chromatographie sont disponibles. Des diagnostics moléculaires sont nécessaires dans les cas graves dépendants des transfusions et dans les cas légers à modérés non dépendants des transfusions.
Il existe de nombreux types d’anémie, comme l’anémie ferriprive, l’anémie pernicieuse, l’anémie aplasique et l’anémie hémolytique . Les différents types d’anémie sont liés à diverses maladies et affections. L'anémie peut toucher des personnes de tous âges, races et ethnies.
La leucémie lymphoïde chronique est généralement découverte de manière fortuite, à l'occasion d'un bilan sanguin. En effet, dans la grande majorité des cas, elle ne provoque pas de symptôme. Dans les autres cas, les signes les plus fréquents de la maladie sont la fatigue et les infections répétées.
peut perdre du poids si l'anémie ferriprive est causée par des problèmes d'absorption liés à une maladie de l'intestin.
La prévention. Dans la plupart des cas, vous ne pouvez pas prévenir la thalassémie . Si vous souffrez de thalassémie ou si vous êtes porteur d'un gène de thalassémie, envisagez de consulter un conseiller en génétique pour obtenir des conseils si vous souhaitez avoir des enfants.
Les alpha-thalassémies intermédiaires (appelées également hémoglobinose H) se caractérisent par un manque de globules rouges et d'hémoglobine (anémie). Ceci se traduit par une pâleur, une fatigabilité, parfois des vertiges et un essoufflement. Des transfusions sanguines sont parfois nécessai- res.
Qu'est-ce qu'un faible nombre de globules rouges et comment l'augmenter. Un faible nombre de globules rouges (GR) augmente le risque d’anémie. Les moyens de stimuler les globules rouges comprennent la consommation d'aliments contenant du fer, des vitamines B12 et B9, de la vitamine C, de la vitamine A et du cuivre . Augmenter les niveaux d’exercice et réduire la consommation d’alcool peut également aider.
La douleur est une cause majeure de morbidité et un problème méconnu pour les patients atteints de thalassémie. L'âge est le meilleur indicateur de la fréquence et de la gravité .
On a longtemps considéré que la carence en fer n'existait pas dans les syndromes de thalassémie , y compris la thalassémie majeure ainsi que la thalassémie trait. Cependant, des études ont montré la survenue d'une carence en fer chez les patients présentant le trait bêta-thalassémie (BTT).
Background: In beta thalassaemia major multiple blood transfusions, ineffective erythropoiesis and increased gastrointestinal iron absorption lead to iron overload in the body . La surcharge en fer altère le système immunitaire, exposant les patients à un risque accru d'infection et de maladie.