Le syndrome de Bloom est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, un érythème télangiectasique photosensible du visage, une sensibilité accrue aux infections et une prédisposition au cancer.
L'anémie de Fanconi est une maladie autosomique récessive rare. Elle se caractérise par une aplasie médullaire d'apparition progressive, des malformations congénitales et une prédisposition à développer des tumeurs malignes [1–3].
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
(Néphrite héréditaire)
Le syndrome d'Alport est un trouble génétiquement hétérogène caractérisé par un syndrome néphritique (c'est-à-dire, hématurie, protéinurie, hypertension et finalement insuffisance rénale) souvent associé à une surdité de perception et, moins fréquemment à des symptômes ophtalmologiques.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Forte diminution des globules blancs, accompagnée d'une baisse des autres composants du sang (globules rouges et plaquettes).
Les maladies des globules rouges
polyglobulie, ou surproduction de globules rouges ; microsphérocytose, une forme anormale des globules rouges ; hémoglobinopathie, ou forme anormale de l'hémoglobine.
La leucémie est un cancer qui prend naissance dans les cellules souches du sang. Les cellules souches sont des cellules de base qui se transforment en différents types de cellules qui ont des fonctions distinctes. Les cellules souches du sang deviennent des cellules souches lymphoïdes ou des cellules souches myéloïdes.
Une thrombocytopénie se produit lorsque la moelle osseuse produit trop peu de plaquettes ou lorsque lorsqu'un trop grand nombre de plaquettes est détruit ou s'accumule dans une rate hypertrophiée. Elle se manifeste par des saignements cutanés et des ecchymoses.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La maladie de Whipple est une maladie systémique rare provoquée par la bactérie Tropheryma whipplei. Les principaux symptômes sont une arthrite, une perte de poids, une douleur abdominale et une diarrhée. Le diagnostic repose sur la biopsie de l'intestin grêle.
Les néphropathies vasculaires correspondent à une atteinte des vaisseaux rénaux. Il s'agit de la deuxième cause d'insuffisance rénale chronique (IRC) (20%) après les maladies glomérulaires.
Polykystose rénale est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide (kystes) se forment au niveau des deux reins. Les reins augmentent de volume, mais la quantité de tissu fonctionnel se réduit. La maladie rénale polykystique est provoquée par une anomalie génétique héréditaire.
La maladie de Verneuil demeure mal connue. Si le patient observe sur sa peau des nodules récidivants accompagnés de démangeaisons avec un écoulement fréquent et d'autant plus si ces lésions apparaissent aux mêmes endroits (nuque, aisselles, poitrine, région génitale), il est important de consulter un médecin.
Si vous avez une maladie de Verneuil des fesses et/ou pli anal datant de 30 ans et que vous ne traitez pas depuis 30 ans, vous avez en effet un risque de cancer de peau à ce niveau accru. Il est donc très important de se faire suivre pour éviter ce type cancer.
Le début de la maladie se situe habituellement après la puberté et se manifeste par de simples nodules sous la peau. Ces nodules sont isolés les uns des autres. Ils deviennent douloureux et peuvent être présents pendant plusieurs semaines sans écoulement de pus.
Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L'histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.
Le syndrome de Williams (ou syndrome de Williams et Beuren) associe un retard psychomoteur, un profil comportemental particulier caractérisé notamment par une hyper sociabilité, des manifestations cardiovasculaires et quelquefois, chez le nourrisson, des perturbations du taux de calcium dans le sang (hypercalcémie).
La thrombocytopénie est un trouble causé par une baisse du nombre de plaquettes dans le sang. Les plaquettes sont aussi appelées thrombocytes. Elles sont fabriquées dans la moelle osseuse et aident le sang à coaguler.
Une thrombopénie correspond à une baisse des plaquettes dans le sang (moins de 150 G/l) avec un risque d'hémorragie grave et imprévisible lorsque le taux est inférieur à 50 G/l.