La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial. La prévalence dans la population générale en Europe est estimée à 1/50 000. La craniosténose est variable, mais le plus souvent plusieurs sutures sont concernées.
La maladie de Crouzon est une dysostose crânio-faciale de type acrobrachycéphalie ou oxycéphalie d'origine souvent héréditaire mais il existe des cas sporadiques. L'association à une atteinte ophtalmologique est fréquente et à d'autres malformations est possible.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
Le syndrome de Bloom est un syndrome de rupture chromosomique rare caractérisé par une instabilité génétique marquée, associée à un retard de croissance pré- et postnatale, un érythème télangiectasique photosensible du visage, une sensibilité accrue aux infections et une prédisposition au cancer.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
La craniosténose est une déformation du crâne des nouveau-nés qui se produit lorsque les os se soudent trop tôt.
Malformation crânienne marquée par l'écartement excessif des orbites. Il en résulte un élargissement de la racine du nez. L'hypertélorisme est souvent associé à d'autres malformations, à des anomalies oculaires, à une débilité mentale et à une dysostose craniofaciale (maladie de Crouzon).
C'est extrêmement rare, mais il arrive que des enfants naissent sans globes oculaires. Cette malformation congénitale s'appelle l'anophtalmie. Elle peut être unilatérale (l'enfant n'a qu'un œil) ou bilatérale (dans ce cas, l'enfant n'a pas du tout de globe oculaire).
L'exophtalmie est une saillie du globe oculaire hors de son orbite. L'orbite est une cavité constituée de parois osseuses. À l'intérieur, le globe oculaire, prolongé en arrière par le nerf optique, constitue l'axe de cette cavité.
La microphtalmie correspond à un ensemble de malformations ayant pour point commun la réduction de taille de l'oeil, pouvant aller jusqu'à son absence totale. Elle peut être totalement isolée et donc limitée à l'oeil ou aux deux yeux, ou associée à d'autres malformations dans un syndrome.
Les principaux symptômes de la craniosténose sont une déformation du crâne, une stagnation du périmètre crânien, des troubles du développement cérébral et de la vision. Si l'ensemble des sutures se ferment prématurément, la forme du crâne est harmonieuse, mais la boîte crânienne est trop petite, on parle d'oxycéphalie.
Avec le temps, les os du crâne se rejoignent et se soudent. La petite fontanelle qui se trouve à l'arrière de la tête du bébé se ferme la première, vers l'âge de 2 mois. La grande fontanelle, située à l'avant de la tête prend plus de temps. Elle se referme petit à petit entre l'âge de 9 mois et 2 ans.
« Beaucoup de personnes disent qu'il faut tenir le cou et la tête de l'enfant sinon c'est dangereux. Ce n'est pas vrai du tout. C'est juste qu'ils ont une très grosse tête par rapport à leur corps, et les muscles de leur cou fatiguent rapidement.
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Au cours de la première année de la vie
En l'absence d'intervention, la déformation persiste et on se trouve en présence d'adolescents ou d'adultes qui souffrent d'une anomalie de forme du front et du crâne.
La maladie osseuse de Paget (ostéite déformante hypertrophique) est une affection osseuse caractérisée par une augmentation récurrente de la résorption osseuse, qui entraîne une formation osseuse excessive et, du même coup, l'affaiblissement et la déformation des os et l'augmentation de la masse osseuse.
Depuis qu'on fait dormir les bébés sur le dos (pour éviter la mort subite du nouveau-né), cette tendance au crâne plat est fréquent et se remet en place tout seul une fois la position assise acquise ainsi que le retournement spontané du bébé.
C'est pour cette raison qu'il faut opérer ces bébés très rapidement (outre l'aspect esthétique), généralement entre 6 et 9 mois car il faut qu'ils aient atteint six kilos au minimum.
Dans la majorité des cas, les fontanelles s'ossifient progressivement au cours des premières années de vie. Mais il peut arriver qu'elles se referment trop tôt, au cours de la grossesse ou très peu de temps après la naissance : c'est alors que se produit une craniosténose. Bébé : à quoi servent les fontanelles ?
Si le périmètre crânien est supérieur aux normes, on parle de "macrocéphalie". Souvent, c'est "familial" et sans conséquence. "C'est surtout une augmentation rapide, soudaine et anormale, du périmètre crânien, qui doit interpeller, alerte le Dr Pierrepont.
Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down. Bien que les anomalies congénitales puissent être d'origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d'en déterminer la cause exacte.
La pupille joue un rôle important dans la capacité visuelle d'un individu. La nuit, l'obscurité est l'une des raisons de la dilatation des pupilles. Ce changement de diamètre de la pupille est un mécanisme naturel que l'œil exécute pour laisser entrer la lumière.