C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc. Il existe plusieurs formes d'albinisme.
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Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Les causes de l'albinisme
L'albinisme est une maladie héréditaire par mutation de gène codant pour la production ou la délivrance du pigment de la peau par les mélanocytes. La peau et les phanères n'ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé. Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter notre page portant sur l'Anatomie et la fonction des yeux.
Moyennant quelques précautions, l'espérance de vie des personnes atteintes d'albinisme est normale. En dehors des professions qui nécessitent une acuité visuelle importante, elles peuvent prétendre à un large choix d'orientation professionnelle.
Si vous et votre partenaire êtes des porteurs non touchés de la mutation du gène de l'albinisme oculocutané, vous présentez une probabilité de 1 sur 4 d'avoir un enfant atteint d'albinisme oculocutané à chaque grossesse. Ceci signifie que 3 sur 4 ne sont pas touchés.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Le nystagmus augmente avec l'effort de fixation. Pourtant la personne ne voit pas le monde bouger. Pendant son développement, le système visuel du jeune enfant apprend à neutraliser l'impression de mouvement due au nystagmus. Le fait d'avoir un nystagmus congénital est juste gênant pour l'acuité visuelle.
Certaines indiquent ainsi que les albinos ne meurent pas mais disparaissent, qu'ils voient dans la nuit, qu'ils ont les yeux rouges, une intelligence médiocre et un développement anormal. Mais aussi l'albinisme est un mauvais sort jeté par les dieux ou par des ancêtres.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
La vision des personnes atteintes d'albinisme, déjà mauvaise, se dégrade sans soin apporté aux yeux : il est donc nécessaire que les albinos portent des lunettes et ne pratiquent pas d'activités trop fatigantes ou stimulantes pour les yeux.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Deux grandes formes d'albinisme
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
Est-ce que l'albinisme est héréditaire ? L'albinisme est en effet une maladie qui peut être transmis par les parents de la personne atteinte. Le gène contenant l'anomalie dans la production de mélanine peut ainsi se transmettre à l'enfant.
Comment se manifeste l'albinisme ? "La première manifestation est une hypo pigmentation cutanéo-phanérienne de degré variable selon le type d'AOC. La peau est très blanche, rosée à crème et les cheveux, cils et sourcils sont de couleur blanche à jaune selon le type.
Quels sont les symptômes de l'albinisme? Voici quelques-uns des troubles oculaires souvent associés à l'albinisme : Nystagmus : mouvement d'oscillation involontaire et saccadé du globe oculaire. Strabisme : déséquilibre musculaire des yeux, œil paresseux ou œil qui louche.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Le nystagmus augmente avec l'effort de fixation. Pourtant la personne ne voit pas le monde bouger. Pendant son développement, le système visuel du jeune enfant apprend à neutraliser l'impression de mouvement due au nystagmus. Le fait d'avoir un nystagmus congénital est juste gênant pour l'acuité visuelle.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.