Côté défis, les enfants avec une trisomie 21 présentent un développement plus lent de leurs habiletés motrices globales (s'assoir, marcher, grimper, courir, etc.) et fines (dessins, écriture, etc.), ainsi que de leur développement oro-moteur (articulation du langage).
Comme tout est plus difficile pour eux, ils se démotivent et se fatiguent plus rapidement ; Difficulté à savoir quand s'arrêter ; Tendance à l'impulsivité et manque de recul pour comprendre les conséquences. La majorité des problèmes de comportements vient du fait qu'ils ne voient pas d'autres options.
Cette anomalie a des conséquences sur le développement de la personne. Elle entraîne une déficience intellectuelle variable et un retard des acquisitions et des apprentissages (Marche, langage, lecture, écriture, autonomie dans la vie quotidienne). Il n'existe pas de "degré de trisomie" comme certains l'évoquent.
Trisomie 21 : l'espérance de vie a augmenté ces deux dernières décennies. Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, nuque plate nez petit), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21.
L'espérance de vie est passé en vingt ans de la trentaine à plus de 60 ans pour les personnes trisomiques. La raison? Très simple: la société les aide à mieux prendre soin d'elles, de leur problèmes de santé, de leur hygiène de vie. Elles vivent donc plus longtemps mais surtout elles vivent mieux.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Dans certains syndromes génétiques de déficience intellectuelle (trisomie 21, syndrome de Prader-Willi notamment), il existe une prédisposition génétique à la prise de poids. D'autre part, l'exposition sur le long terme à certains médicaments (antiépileptiques, antipsychotiques) accroit le risque de prise de poids.
Il semble donc que les personnes souffrant de trisomie 21 aient une force musculaire variable touchant différentes parties du corps selon les patients. Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire, expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte.
De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s'en souvenir.
Il est important d'utiliser des mots ou des activités adaptés à l'âge des enfants afin d'expliquer en quoi et pourquoi il est unique. Parler de la différence le plus tôt possible avec les enfants le côtoyant permettra de les sécuriser et d'ouvrir le dialogue.
Acquiescer régulièrement, laisser de la place à la personne et utiliser un vocabulaire compréhensible font partie des comportements essentiels à adopter pour mieux communiquer avec une personne trisomique.
Le devenir pour ces trisomiques reste flou. Pour ces mères, les nouvelles générations ont un autre regard sur le handicap. « Elles sont orientées vers l'autonomie de la personne. Rapidement, les enfants trisomiques sont placés dans des établissements spécialisés, souligne Adélaïde Lievens.
Peuvent-ils avoir des enfants? Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
La protrusion linguale peut résulter d'une obstruction partielle des voies respiratoires due à des végétations ou à des amygdales gonflées, fréquentes chez les personnes porteuses d'une trisomie 21. La capacité à corriger soi-même une protrusion linguale nécessite un certain degré de discernement et de motivation.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Ils invalident le diagnostic d'autisme chez ces personnes car ils ne considèrent que l'autisme décrit par Kanner dans lequel le retard intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est à l'origine d'une déficience intellectuelle souvent importante.
Contrairement à ce qui est souvent dit, il n'existe pas de degrés dans la trisomie 21. En revanche, les manifestations sont plus ou moins importantes selon les sujets. La trisomie 21 résulte dans la majorité des cas d'un accident.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4.
La trisomie 9 en mosaïque (T9M) est une anomalie chromosomique très rare. Elle peut être détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l'état de santé nécessite des examens.
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, ...