La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Causes et origines
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
La mucoviscidose concerne 1 naissance sur 4 500 environ en France, soit 200 naissances chaque année. Elle touchait en 2020 plus de 7 000 personnes dans l'hexagone, enfants comme adultes. Les patients atteints ont en moyenne 22 ans.
Peut-on prévenir la fibrose kystique ? Malheureusement, il est impossible de prévenir la mucoviscidose chez un enfant dont les deux gènes CFTR sont mutés. La maladie est alors présente dès la naissance, même si les symptômes peuvent apparaître plus tardivement.
Les patients souffrant de mucoviscidose vivent plus longtemps… Au moins 50% des enfants nés avec la mucoviscidose en 2017 atteindront au minimum l'âge de 46,2 ans. De plus en plus de personnes atteintes de la mucoviscidose sont désormais adultes, ce qui indique également une espérance de vie plus longue.
Mucoviscidose 6. Quel traitement ? Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif. Les principaux objectifs de la prise en charge sont l'éducation du patient et de sa famille, la prévention, la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, ORL...
Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.
Le diagnostic de mucoviscidose est le plus souvent fait chez le nouveau-né : lors du dépistage néonatal. Le dépistage systématique de la mucoviscidose a été mis en place en 2002. Le dépistage est réalisé à la maternité au troisième jour de vie.
Le risque pour l'enfant d'être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Lorsque seul l'un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2.
La mucoviscidose : une maladie génétique qui n'atteint pas que les poumons. La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l'épaississement des sécrétions de plusieurs organes, essentiellement les poumons et le pancréas , ce qui altère leur fonctionnement.
La conséquence finale est la réduction de la capacité fonctionnelle du poumon et l'évolution vers l'insuffisance respiratoire. Ces mêmes phénomènes surviennent dans le pancréas. Une des principales fonctions du pancréas est la digestion des graisse (lipides), grande source de calories.
La mucoviscidose, ou muco, est une maladie diagnostiquée chez les jeunes enfants. Pourtant chez 10 % des patients, elle est, comme chez vous, diagnostiquée à l'âge adulte.
La mucoviscidose est une maladie génétique grave, atteignant principalement les voies respiratoires et digestives, transmise conjointement par le père et la mère.
Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.
Notre cerveau envoie à ce moment-là un ordre aux glandes sudoripares, situées sous notre peau. Elles contiennent de l'eau, qui est alors expulsée à la surface de la peau. Cette eau contient notamment de nombreux sels minéraux, ce qui explique d'ailleurs le goût salé de la sueur.
Quand est-il réalisé ? Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité. "Le test de Guthrie est réalisé suffisamment à distance de l'accouchement et pas trop tardivement pour dépister ces maladies avant qu'elles ne se déclarent, soit dans une fenêtre de 48 à 72h après la naissance", indique le Dr David Cheillan.
La fibrose kystique est une maladie héréditaire récessive, transmise à l'enfant par deux parents porteurs du même gène défectueux. La personne atteinte est donc née avec cette maladie.
La pneumonie est une infection respiratoire aiguë du tissu pulmonaire, due à une bactérie. Elle atteint, le plus souvent, un des deux poumons. Elle peut être due à plusieurs types de bactéries. Le plus souvent, c'est une bactérie appelée Streptococcus pneumoniae ou pneumocoque qui en est la cause.
Une fibrose pulmonaire se manifeste par une toux sèche, un essoufflement inhabituel, une cyanose, et une déformation des ongles des doigts prenant un aspect bombé.
La mucoviscidose, une maladie héréditaire récessive
Les gènes sont les héritages de nos parents. Ils fonctionnent par paire : un provient de notre mère et un provient de notre père. Dans la mucoviscidose, la maladie se déclare si les 2 gènes de la paire ont une mutation.
Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose (voir encadré).
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine.
La sueur n'est pas sale. Au moment où elle est évacuée par les pores de la peau, la transpiration est inodore. Ce qui provoque l'odeur désagréable de transpiration, c'est la dégradation des déchets organiques contenus dans la sueur par les bactéries qui se trouvent à la surface de la peau.