Un individu homozygote pour un gène est porteur de deux allèles identiques pour ce gène. Un individu hétérozygote pour un gène est porteur de deux allèles différents pour ce gène.
Lorsqu'un individu possède deux variants similaires d'un même gène (tous les deux codent pour la couleur bleu par exemple), il est dit homozygote pour ce gène. Si le gène est présent en deux variants différents, il est dit hétérozygote.
A.
Lorsqu'un seul chromosome est porteur du gène de l'HbS (transmis par la mère OU par le père), la maladie est dite hétérozygote, le porteur est sain. Lorsque les deux chromosomes sont porteurs du gène (transmis par la mère ET par le père), la maladie est dite homozygote, le porteur est malade.
Un individu est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène.
Un individu est dit homozygote (de homo, qui signifie même et zygote, qui signifie œuf) s'il partage deux allèles identiques du même gène sur le même chromosome. Si, à l'inverse les deux allèles sont différents, il est hétérozygote.
Comment le savoir ? Il faut procéder à un examen d'électrophorèse. Si deux fiancés sont AS, ils doivent sérieusement examiner la situation et prendre une décision. Beaucoup de couples ont divorcé à cause de la présence d'un ou plusieurs enfants SS dans le ménage.
Se dit d'un individu dont les allèles (gènes de même fonction, situés au même niveau et portés sur les chromosomes d'une même paire) sont identiques.
Pour chaque gène, un individu possède donc 2 allèles (situés au même locus sur les 2 chromosomes) : s'ils sont identiques, l'individu est homozygote pour le gène concerné ; s'ils sont différents, il est hétérozygote.
Se dit d'un individu dont les deux copies d'un même gène (chacune portée par l'un des deux chromosomes homologues d'une paire) sont différentes.
Allèle dominant : qu'est-ce que c'est, caractéristiques ? "Un allèle est dit dominant lorsque la caractéristique qu'il code (physique ou maladie) va s'exprimer, même s'il n'est présent que sur un seul allèle du gène" explique la généticienne.
L'électrophorèse de l'hémoglobine sert à détecter les anomalies de forme et de concentration de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui sert au transport de l'oxygène. Le test fait habituellement suite à des résultats anormaux à la formule sanguine (globules rouges, hémoglobine, VGM, etc.)
Chez les sujets AS, les globules rouges sont normaux ; en particulier, il n'existe pas de drépanocytes ou hématies falciformes. On peut provoquer leur formation en incubant le sang avec un agent réducteur (métabisulfite de sodium) : c'est le principe du test d'Emmel ou test de falciformation provoquée.
Comment rechercher le Facteur V Leiden ? Un premier test sanguin dit "de dépistage" peut être pratiqué à la recherche d'une "résistance à la protéine C activée", frein naturel de la coagulation sanguine.
Le moyen le plus efficace de connaître son génotype est de le croiser avec un organisme exprimant le phénotype récessif (comme les fleurs blanches chez le Pois), et donc nécessairement homozygote. Les phénotypes de la génération suivante permettront de déterminer le génotype du parent ayant un phénotype dominant.
L'homozygote dominant est pour une caractéristique particulière qui a deux copies identiques et dominantes de l'allèle qui code pour cette caractéristique dominante. L'homozygote récessif a pour un trait particulier porte deux copies identiques et récessives de l'allèle qui code pour le trait récessif.
La combinaison des deux allèles d'un gène forme le génotype d'un individu pour ce gène.
Lorsque l'allèle est le même sur les deux chromosomes, le sujet est dit homozygote. Si les deux allèles sont différents, il est dit hétérozygote. Lorsque chaque allèle a subi une mutation différente, le sujet est dit double hétérozygote, ou hétérozygote composite.
Un individu est homozygote pour une mutation / un variant lorsqu'il possède 1 copie du gène anormal sur chacun des 2 chromosomes portant le gène et hétérozygote lorsqu'il n'en possède qu'une seule sur l'un de ces 2 chromosomes.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Le groupe sanguin dépend de l'expression d'un gène, dit ABO. Un bébé hérite d'un gène de chacun de ses parents, ce qui donne les possibilités suivantes : AA, BO, AB, OO, BB, AO. Les gènes A et B sont dominants (ou“co-dominants” pour A et B), le gène O est récessif.
Définition : qu'est-ce qu'un phénotype ? Le phénotype désigne l'expression visible des gènes. Il est, en d'autres termes, l'ensemble des caractères observables d'une personne, à une échelle macroscopique (ses yeux bruns, ses poils blonds, etc), ou cellulaire (phénotype sanguin).
Le principal support de l'hérédité est donc les gènes. Le mécanisme par lequel l'information génétique est transmise repose sur la molécule d'acide désoxyribonucléique plus connue sous l'acronyme ADN. Cette longue molécule est un polymère composé de bases nucléiques.
génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu).
Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Les malades sont homozygotes pour le gène en cause.
récessif, récessive
Se dit d'un gène ou d'un caractère héréditaire qui doit être transmis par le père et la mère pour se manifester chez l'enfant.