Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
L'examen est considéré comme normal et il n'y a pas de risques particuliers. Si la mesure de la clarté nucale est supérieure à 3 millimètres, on entend parfois parler de "clarté nucale épaisse". Le risque est à priori plus élevé mais d'autres éléments sont à prendre en compte pour savoir si le risque est avéré.
Une mesure de clarté nucale épaissit augmente le risque de certaines anomalies chez le fœtus.
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50. Il vous est proposé directement un examen diagnostique.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Douleurs abdominales persistantes ou contractions utérines avant le terme. Changement dans le mouvement ou absence de mouvement fœtal (les coups de pieds ou retournements' du bébé) pendant plus de 24 heures après la 20e semaine. Mal de tête important persistant plus de deux à trois heures.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Le DPNI est un test de dépistage et non de diagnostic.
Résultat négatif Échec de résultats Un résultat positif indique une forte suspicion d'atteinte du fœtus par l'une des anomalies recherchées. Un résultat négatif indique un risque extrêmement faible mais n'exclut pas formellement l'absence d'anomalie recherchée.
Pourquoi mesurer la clarté nucale ? La mesure de la clarté nucale est la première étape du dépistage des maladies chromosomiques, et en particulier de la trisomie 21. Elle sert aussi à déceler des anomalies de la circulation lymphatique et certaines maladies cardiaques.
La mesure de la tête de façon horizontale : cette mesure est effectuée d'un os pariétal à l'autre, sur les faces latérales de la tête du fœtus. Cette prise permet de mesurer le diamètre bipariétal (BIP) et le périmètre crânien (PC).
Certains signes morphologiques sont caractéristiques de la trisomie 21 : un visage rond avec un nez de petite taille, des yeux en amande, des mains et des pieds plutôt petits et une taille inférieure à la moyenne à l'âge adulte.
En France, dans la procédure standard du dépistage combiné, on considère que le risque est élevé s'il est supérieur à 1/250. Par exemple s'il est de 1/240, ou de 1/50.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Ils ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. La création de la copie supplémentaire est le fruit du hasard, même si certains facteurs en font augmenter la prévalence, comme l'âge de la mère. Rien ne peut prévenir le syndrome de Down.
Les changements chez maman
La 8ème semaine de grossesse (10 SA) est marquée par un grand chamboulement à l'intérieur du corps de la future mère. En effet, l'embryon, qui va bientôt devenir un fœtus, va prendre de plus en plus de place, et votre corps va en subir quelques conséquences.
L'autre « symptôme » qui doit inquiéter est l'arrêt des signes de grossesses : tout d'un coup, les seins ne tirent plus, on n'a plus de nausées, ect. » Dans le cas spécifique de la grossesse extra-utérine, des douleurs au ventre doivent alerter.
Grâce au doppler fœtal, il est possible d'écouter les battements de cœur du bébé plus tôt qu'avec un stéthoscope obstétrical. En effet, il est possible d'entendre les bruits du cœur du bébé entre 10 et 12 semaines d'aménorrhée.
Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique peut être réalisé par la mise en évidence de la mutation du gène FGFR3. L'achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance, lors d'une échographie du 3ème trimestre, en observant un retard de croissance associé à certaines anomalies morphologiques.
la coupe transversale (ou axiale) permet d'observer les différents « étages » du bébé et ainsi de contrôler la morphologie des organes et de réaliser certaines mesures ou « biométrie » ; la coupe frontale permet d'observer le visage du fœtus ; la coupe sagitalle est une coupe de profil.
Le DPNI est réalisable dès la 12 ème semaine d'aménorrhée ( = 10 ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet de détecter les trisomies 13, 18 et 21 et d'éviter, dans de nombreux cas, le prélèvement invasif (amniocentèse…).