Les experts sont aujourd'hui unanimes pour reconnaître une forte implication de facteurs génétiques. Dès les années 1970, des recherches sur des jumeaux et plus largement sur des familles, ont en effet révélé la piste génétique dans la survenue de l'autisme.
Le patrimoine génétique du père serait davantage impliqué dans le trouble du spectre autistique (TSA) des enfants que celui de la mère, d'après une nouvelle étude parue dans Cell Genomics. La découverte concernerait uniquement les familles où au moins deux enfants sont atteints de TSA.
Causes. Pour la majorité des personnes autistes, il n'existe pas une seule cause identifiée via un examen médical. Certains facteurs environnementaux ont été mis en évidence : neuro-inflammation, virus, prise de certains médicaments (cf. Dépakine) durant la grossesse...
Il est désormais établi que les troubles du spectre autistique (TSA) ou autisme sont d'origine multifactorielle, c'est-à-dire qu'ils se déclarent chez des personnes génétiquement prédisposées après exposition à un ou plusieurs facteurs environnementaux encore inconnus.
Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme chez les enfants peut nécessiter des bilans médicaux en plus des tests psychométriques. Ces examens permettent d'identifier ou d'écarter des pathologies éventuellement associées. En voici les principaux : la prise de sang, l'IRM, l'EEG, un bilan ORL ou ophtalmologique.
La probabilité qu'un parent, lui-même atteint d'un TSA, ait un enfant avec un TSA est de l'ordre de 10 à 20%. Ce risque de répétition élevé ne constitue cependant pas la preuve irréfutable que l'affection est héréditaire ou génétique.
On savait que la prise d'acide folique avant et après la grossesse réduisait les risques de malformation du système nerveux du foetus. Une étude norvégienne réalisée sur une grande cohorte révèle que cette vitamine réduit aussi le risque d'autisme.
Parfois, les premiers signes se manifestent durant les premiers mois de vie; alors que d'autres apparaissent beaucoup plus tard. Jusqu'à l'âge de 12 mois, les signes de l'autisme peuvent comprendre : l'absence ou la quasi-absence de babillage. l'absence ou la quasi-absence de contact visuel.
L'observation des premiers troubles de l'autisme chez l'enfant intervient souvent avant ses 3 ans.
Conclusions. L'autisme est une pathologie complexe et multifactorielle, mais le rôle des facteurs génétiques y est considérable (80 à 90%). Le fait d'avoir un apparenté atteint augmente le risque d'un facteur 100 pour le reste de la fratrie.
Aux Etats-Unis, un garçon sur 42 serait concerné par l'autisme contre une fille sur 189. La fréquence de ce trouble reste inchangée depuis 2 ans alors qu'elle n'avait cessé d'augmenter depuis les années 60.
La hausse du nombre de personnes atteintes du trouble du spectre autistique s'explique principalement par la formation des spécialistes. Les médecins, les pédopsychiatres, les médecins psychiatres ainsi que les professionnels de la petite enfance sont mieux formés et plus armés autour du spectre de l'autisme.
AB – Le diagnostic clinique de l'autisme est réalisé par une équipe coordonnée par un médecin et constituée d'un pédopsychiatre, d'un pédiatre, d'un orthophoniste, d'un psychomotricien et d'autres professionnels experts dans les troubles du développement.
Enfants et adultes à tendances autistiques doivent passer un bilan, série d'entretiens et de tests (psychométrie, communication, interactions sociales…). Ces tests sont spécifiques selon l'âge de la personne. Les résultats de ce bilan aideront à établir un diagnostic d'autisme.
«Actuellement, avec les connaissances et les technologies de séquençage dont on dispose, on peut identifier une origine génétique chez 10 à 20% des patients avec autisme», explique le Pr Thomas Bourgeron, professeur à l'Université de Paris et directeur de l'Unité «Génétique humaine et fonctions cognitives» à l'Institut ...
le syndrome d'Asperger ; le syndrome de Rett ; le trouble désintégratif de l'enfance ; l'autisme atypique et les autres troubles envahissants du développement.
Le Syndrome d'Asperger, aussi appelé autisme de haut niveau, est particulièrement connu chez nos amis anglophones. S'il semble plus répandu, c'est surtout que les populations ont été sensibilisées à cet autisme, notamment dans le milieu scolaire.
Son dépistage prénatal est possible, mais ce dernier ne peut prédire la sévérité des symptômes. La microdélétion 3q29 est impliquée dans une susceptibilité à l'autisme, mais aussi à la schizophrénie, et aux troubles anxieux. Un dépistage prénatal et un diagnostic préimplantatoire de cette microdélétion sont possibles.
L'autisme de haut niveau, aussi appelé Syndrome d'Asperger, est un autisme qualifié de léger, sans déficience intellectuelle. Les symptômes principaux correspondent à une altération des interactions sociales et à des intérêts et des activités restreints, stéréotypés et répétitifs.
Le Trouble du spectre autistique, appelé aussi Trouble du spectre de l'autisme ou plus simplement autisme, est un trouble du développement. Les premiers signes se manifestent en bas âge, mais l'impact au quotidien peut ne devenir évident que plus tard, vers l'âge scolaire par exemple.
La définition de l'autisme au sens médical est "Trouble du spectre de l'autisme" (TSA). Ce trouble fait parti des troubles du neurodéveloppement (TND). Il affecte le développement du cerveau et la façon dont il fonctionne.
Le dépistage par IRM cérébral du fœtus est aussi envisagé bien qu'à ce stade encore à l'état d'étude, et le séquençage du sperme paternel est utilisé pour renforcer d'autres méthodes. Ces dépistages sont, selon les pays, proposés à des parents ayant déjà un enfant autiste ou à tous les parents le souhaitant.
Les grandes catégories d'autisme sont : Kanner, Asperger, TED-NOS … Aujourd'hui, les classifications internationales n'utilisent plus la notion de Troubles Envahissant du Développement (TED) mais la notion de Trouble du Spectre de l'Autisme (TSA).
Écoutez votre enfant
Les troubles de l'autisme de votre enfant entrainent des difficultés à exprimer ce qu'il ressent. Prenez le temps de l'écouter et aidez-le à communiquer ses sentiments. En cas de crise déclenchée par le stress, restez calme, rassurant, ne le grondez pas et ne le forcez pas.