Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50. Il vous est proposé directement un examen diagnostique.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Père comme mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes.
La sensibilité du DPNI pour le dépistage de la trisomie 21 est d'environ 99,3% pour une grossesse unique et d'environ 93,7% pour une grossesse gémellaire. La spécificité d'un test est la probabilité que le test soit négatif si la personne testée est indemne de la maladie.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Le dépistage de la trisomie est proposé à toutes femmes enceintes dès la 11e semaine de grossesse, c'est un droit.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
La mesure de la clarté nucale doit avoir lieu au cours de la première échographie de la grossesse, c'est-à-dire entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée. Il est impératif que l'examen soit fait à cette période, car passé trois mois, la clarté nucale disparaît.
Au moment de la fécondation d'un ovule et d'un spermatozoïde, chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, autrement dit, la moitié de son bagage génétique. La trisomie 21 est causée par la présence d'un troisième chromosome 21, provoquée par une anomalie au cours de la division cellulaire.
En l'absence de carte de groupe sanguin, deux prélèvements devront être effectués. la recherche d'Agglutinines Irrégulières (RAI) afin de détecter une éventuelle incompatibilité entre la future maman et le fœtus. Si la recherche est positive, l'identification et le titrage des anticorps est obligatoire.
Un résultat est considéré comme «augmenté» ou «intermédiaire» lorsque le risque de trisomie est supérieur à 1 sur 1000 (1/500, 1/150, 1/50, etc.). Ce résultat ne prouve pas la présence d'une trisomie.
La clarté nucale est une mesure échographique de l'espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales.
En l'absence d'anomalie du caryotype, une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale est associée à un risque plus élevé de pertes foetales, de malformations cardiaques, squelettiques ou pulmonaires, de syndromes génétiques et de pathologies à révélation postnatale tardive.
La valeur prédictive positive de la clarté nucale augmente avec l'âge de la patiente. Le risque de trisomie diminue légèrement avec le terme de la grossesse. La clarté nucale est donc interprétée en fonction de l'âge de la patiente et du terme de la grossesse.
En combien de temps le résultat est-il rendu ? Le résultat est rendu sous 15 jours ouvrables après réception de votre prélèvement par le laboratoire Labosud. Le résultat est rendu uniquement à votre prescripteur qui lui seul est habilité à vous le communiquer.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
En ce qui concerne les cancers, certains sont plus fréquents chez les personnes porteuses de trisomie 21 que dans la population générale comme les maladies du sang (leucémie aiguë dans l'enfance, lymphome à l'âge adulte) et le cancer des testicules après la puberté.
Définition du terme Marqueurs sériques : Produit chimique présent dans le sang dont la concentration est en rapport avec certaines situations physiologiques ou pathologiques. L'HCG est un marqueur sérique de gestation.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.