La clarté nucale trop épaisse peut être causée par différents facteurs, la trisomie 21, des malformations cardiaques, le nanisme, ou encore être parfois sans cause et ne causer elle-même aucune déformation handicapante.
Jusqu'à 3 mm d'épaisseur, la clarté nucale est jugée normale. Au-dessus, les risques sont calculés en fonction de l'âge maternel et du terme de la grossesse. Plus la femme est âgée, plus les risques sont importants.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50. Il vous est proposé directement un examen diagnostique.
La mesure de l'épaisseur de la clarté nucale permet de déterminer un risque d'anomalie chromosomique chez le fœtus : trisomie 21, mais aussi trisomie 13 et 18. "Plus cette épaisseur est augmentée, plus le risque que le bébé soit trisomique est augmenté", informe le radiologue.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
Le test DPNI fournit deux types de résultat : - Un résultat positif : il existe une forte suspicion d'atteinte du fœtus par l'une des anomalies recherchées (trisomie 13, 18 et 21). Dans ce cas, le DPNI étant un test de dépistage, il ne permet pas à lui seul d'établir un diagnostic.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, nuque plate nez petit), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21.
Le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique est donné par la formule : Risque combiné = f(AFP) X f(hCG) X risque lié à l'âge.
Lors de chacune d'entre elles, le gynécologue ou la sage-femme va notamment déterminer le diamètre bipariétal (BIP), qui correspond à la largeur du crâne du fœtus entre ses deux oreilles, d'une tempe à l'autre.
L'amniocentèse est un prélèvement d'une petite quantité du liquide amniotique entourant le fœtus. Il est prescrit pour dépister d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques chez l'enfant.
Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
La trisomie 18 ou syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique rare touchant environ un individu sur 5000 à 10 000 (source 1). Cette anomalie est liée à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18 (chromosome dit « surnuméraire »).
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
La présence de trois chromosomes 21. Dans sa forme la plus courante, la trisomie 21 se caractérise par la présence de trois chromosomes 21. En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
La sensibilité du DPNI pour le dépistage de la trisomie 21 est d'environ 99,3% pour une grossesse unique et d'environ 93,7% pour une grossesse gémellaire. La spécificité d'un test est la probabilité que le test soit négatif si la personne testée est indemne de la maladie.
D'abord, au premier trimestre de grossesse, on réalise une échographie combinée à une prise de sang pour repérer certains marqueurs de la trisomie. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques.
Quels sont les délais de rendu de résultat pour le dépistage prénatal de la trisomie 21 ? Pour la prise de sang d'analyse des marqueurs sérique nécessaire au triple test, le délai de rendu de résultat est de 5 jours. Alors que pour la prise de sang d'analyse de l'ADN libre circulant (DPNI) le délai sera de 15 jours.
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
Définition du terme Marqueurs sériques : Produit chimique présent dans le sang dont la concentration est en rapport avec certaines situations physiologiques ou pathologiques. L'HCG est un marqueur sérique de gestation.