La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
La phénylcétonurie est due à une anomalie du gène PAH. Cette anomalie se transmet au sein d'une famille de façon dite « autosomique récessive ».
La phénylcétonurie n'est pas une allergie alimentaire et lorsqu'un enfant atteint absorbe par erreur un aliment interdit, il n'y a le plus souvent aucune conséquence immédiate ; en cas d'absorption importante, des symptômes modérés tels qu'une irritabilité ou une fatigue peuvent apparaître.
La phénylcétonurie est une maladie caractérisée par la non-assimilation (ou non métabolisation) de la phénylalanine. La phénylalanine est un acicde aminé essentiel ayant un rôle fondamental dans le système nerveux par une stimulation de la glande thyroide. Il s'agit également d'un stimulant intellectuel.
La L-phénylalanine fait partie des acides aminés essentiels. Ils sont indispensables au fonctionnement du corps humain, ils jouent un rôle de bâtisseurs, puisqu'ils sont les éléments qui constituent les protéines essentielles à notre organisme.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Phénylcétonurie et albinisme
"Cela s'explique par le fait que l'enzyme qui dysfonctionne dans la phénylcétonurie ne parvient plus à transformer la phénylalanine en tyrosine. Or, c'est cette dernière qui, en s'agrégeant, forme la mélanine qui donne de la couleur à la peau et aux cheveux " décrypte le pédiatre.
un polycyclic aromatic hydrocarbon (« hydrocarbure aromatique polycyclique »), HAP en français ; le port autonome du Havre.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Une protéine est une molécule composée d'une chaîne d'acides aminés. Ceux-ci sont apportés par l'alimentation, et peuvent être d'origine animale (viande, poisson, œufs) ou végétale (fruits, légumes, céréales).
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l'absence d'activité d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d'origine animale et végétale contenues dans les aliments.
La galactosémie est causée par un déficit de l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait. Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale.
Les végétaux sont les meilleures sources de tryptophane, mais on en trouve également dans les produits d'origine animale. De nombreux aliments en contiennent : les produits laitiers, les oeufs, la viande, le poisson, les légumineuses, les fruits à coque, le chocolat noir à fort pourcentage de cacao…
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Qu'est-ce que l'albinisme? C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc. Il existe plusieurs formes d'albinisme.
Les causes de l'albinisme
L'albinisme est une maladie héréditaire par mutation de gène codant pour la production ou la délivrance du pigment de la peau par les mélanocytes. La peau et les phanères n'ont donc pas la possibilité de se pigmenter correctement.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Les maladies génétiques sont dues à des anomalies de l'ADN, c'est-à-dire de l'information qui détermine le fonctionnement de notre corps. Cette information présente dans nos cellules nous est transmise par nos parents et nous la transmettons à nos enfants.
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
La fonction des acides aminés dans l'organisme
Les acides aminés sont indispensables à l'ensemble des processus vitaux du corps humain. Leur mission principale est de transporter et de stocker de manière optimale l'ensemble des nutriments apportés à l'organisme : lipides, glucides, protéines, minéraux, vitamines, eau…
Ceux-ci sont appelés acides aminés essentiels ou indispensables. Les acides aminés essentiels sont: l'histidine, l'isoleucine, la leucine, la lysine, la méthionine, la phénylalanine, la thréonine, le tryptophane et la valine.
On trouve les 8 (ou plutôt 9) acides aminés essentiels dans toutes les sources de protéines animales. Les protéines végétales comme le pois, le soja ou les légumineuses sont souvent déficientes en lysine, méthionine ou tryptophane.