A 75 ans, Thierry serait le doyen des Français porteurs de trisomie 21. Il répand sa joie dans l'EHPAD où il vit depuis 2016. Il y a encore quelques décennies, l'espérance de vie avec ce handicap était seulement d'une dizaine d'années.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Par titre de comparaison, en Irlande les personnes porteuses de trisomie 21 représentent 0,14% de la population globale, en Argentine 0,12%, à Malte 0,12%, en Pologne 0,11%. Certains pays présentent des taux particulièrement faibles.
Le diagnostic est alors posé : trisomie 13. « La pire des trisomies. Peu d'enfants survivent à la naissance : la plupart meurt in utero ou juste après l'accouchement. » De but en blanc, la sage-femme leur suggère une IMG.
La protrusion linguale peut résulter d'une obstruction partielle des voies respiratoires due à des végétations ou à des amygdales gonflées, fréquentes chez les personnes porteuses d'une trisomie 21. La capacité à corriger soi-même une protrusion linguale nécessite un certain degré de discernement et de motivation.
Les trisomiques sont toujours heureux et contents
La sérénité d'un enfant, d'un adolescent, d'un adulte présentant le syndrome de Down est liée au climat familial, à ses activités sociales et donc à la qualité de sa vie, comme il en est pour nous tous.
Il semble donc que les personnes souffrant de trisomie 21 aient une force musculaire variable touchant différentes parties du corps selon les patients. Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire, expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Ce sont leurs yeux bridés qui ont fait dire, pendant de nombreuses années, que ces gens ressemblaient à des Orientaux, habitants de Mongolie ; c'est pourquoi le docteur Down les a appelés « mongoliens » et leur état le « mongolisme ».
C'est pourquoi, il est recommandé de s'abstenir de boire durant une grossesse. Vrai : Les troubles causés par l'exposition prénatale à l'alcool sont évitables (contrairement aux deux autres plus grandes causes de malformations congénitales, soit le spina-bifida et le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21)1.
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle constante mais variable, le plus souvent légère à modérée, une hypotonie musculaire et une laxité articulaire fréquentes, des signes morphologiques caractéristiques.
Deux adultes trisomiques peuvent-ils avoir un enfant? Il a été décrit qu'une majorité des hommes trisomiques ont des troubles importants de la fertilité, mais il y a malgré cela de rares cas de grossesse décrites, avec un homme trisomique comme père. Les femmes trisomiques peuvent être fertiles.
La stratégie adoptée à l'heure actuelle pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, est le dépistage combiné qui associe l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies.
Au niveau bucco-facial, l'enfant trisomique 21 va être gêné par un déficit musculaire : la langue, les lèvres et les joues manquent de tonus. Il va respirer uniquement par la bouche, et donc être souvent malade et moins muscler sa langue. Il va avoir du mal à mobiliser ses muscles pour articuler correctement.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Est-ce que la trisomie 21 existe chez la race noire? L'être humain peut avoir différentes couleurs de peau mais il n'existe qu'une seule espèce d'Homme. Nous sommes donc tous sujet aux mêmes maladies chromosomiques. La trisomie 21 peut toucher n'importe quel être humain, indépendamment de sa couleur de peau.
La trisomie 21 est donc une maladie qui n'atteint que les êtres humains puisqu'elle affecte spécifiquement le chromosome 21. La trisomie 21 chez les animaux n'existe donc pas. Votre chien peut, par contre, souffrir de troubles congénitaux, qui peuvent s'apparenter à la trisomie 21.
Pourquoi des chaussettes dépareillées ? C'est une action symbolique mais primordiale. Elle consiste à montrer que nous acceptons la différence, que nous sommes prêts à ce que les différences soit (enfin plus) visibles dans la société.
Diagnostic à la naissance
Parfois c'est à la naissance que le handicap de la trisomie 21 est suspecté. Les signes visibles, à l'œil, ne suffisent pas pour qu'un diagnostic soit posé; dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire. La tête du bébé est plus petite que la normale.
En moyenne, le QI (Quotient intellectuel) des jeunes adultes avec trisomie 21 se situe aux alentours de 50 et varie entre 30 pour les cas de retard mental sévère jusqu'à 65 pour les cas de retard mental léger.
Les hommes atteints du syndrome de Down sont généralement stériles, sauf en cas de trisomie 21 en mosaïque. Les personnes atteintes d'un syndrome de Down en mosaïque ont un mélange de deux types de cellules.
Il y a toutefois quelques cas décrits d'hommes trisomiques 21 qui sont devenus pères. Une des raisons évoquées pour expliquer l'infertilité est hormonale (hypogonadisme), avec une fonction testiculaire qui serait moins bonne (formation des spermatozoïdes et aussi production d'hormones par le testicule).
Mon enfant pourra-t-il passer son permis de conduire ? Les permis de conduire, auto ou moto ne sont pas envisageables. En effet, même si son comportement habituel est très raisonnable, une personne porteuse d'une trisomie 21 ne peut pas faire face à un événement imprévu.
Encouragez les enfants trisomiques à persévérer, car ce sont des enfants qui ont tendance à abandonner facilement. Par contre, il faut faire attention pour ne pas trop les surprotéger, comme tous les enfants, ils ont besoin de vivre des réussites, mais aussi des échecs.
Être enceinte à un âge avancé
Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes. Ainsi, à 35 ans, les risques de concevoir un enfant atteint de trisomie 21 sont de 1 sur 400. À 45 ans, ils sont de 1 sur 35.