Le syndrome de Marshall ou PFAPA (
Fièvre à répétition + aphtes + pharyngite + ganglion du cou
La fièvre est un symptôme commun en pédiatrie et dans la majorité des cas d'origine infectieuse. Lorsque les épisodes fébriles sont récidivants, des pathologies auto-inflammatoires doivent être considéré dans le diagnostic différentiel.
Le syndrome PFAPA appartient au groupe des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. Elle est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires non héréditaires. En France, le syndrome PFAPA est aussi connu sous le nom de syndrome de Marshall.
Les crises se manifestent par une fièvre ne répondant pas aux antibiotiques (38°C-40°C pendant 12-72 heures), des douleurs abdominales (imitant un abdomen aigu), constipation (diarrhée, chez les enfants), arthralgie (des grosses articulations), arthrite (des membres inférieurs (genou)/supérieurs) et douleur à la ...
Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu'elle n'est pas justifiée (ex : en l'absence d'infection).
La sclérose en plaques
Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline (sorte de gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière), ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Toutes les articulations peuvent être touchées : les coudes, les épaules, la région du cou, les pieds et les orteils, les genoux, les hanches, le cou. Rapidement, la destruction de l'articulation va se voir sur les radiographies : pincement des cartilages, destructions de l'os voisin, luxation des articulations.
Le traitement le plus efficace semble être l'administration précoce de corticoïdes dès les prodromes. Le pronostic est excellent, avec un espacement progressif des crises, et l'absence de complication.
La maladie périodique est une maladie génétique qui se caractérise par des accès de fièvre répétés, souvent accompagnés de douleurs principalement abdominales, et/ou articulaires, et/ou thoraciques.
En l'absence de marqueur biologique spécifique, le diagnostic de la maladie périodique repose sur une analyse sémiologique rigoureuse, confirmée éventuellement par un test thérapeutique par la colchicine.
Une pathologie rare qui touche l'os qui se situe à l'intérieur du pied, sous la cheville. C'est ce qu'on appelle dans le jargon médical "une ostéonécrose de l'os naviculaire". Dans les cas les plus graves, l'os peut se fragmenter, se désagréger. A ce moment-là, la douleur devient insupportable et le pied se déforme.
Le syndrome de West se caractérise par la présence de spasmes épileptiques. Le corps du bébé se contracte alors de façon brutale, notamment au niveau des membres. Les contractions se font en flexion (le bébé se replie sur lui-même) ou en extension (le corps du bébé se tend comme s'il cherchait à s'étirer).
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
La prise en charge de l'adénite consiste en un traitement local (pansement et soins locaux) et un traitement oral par antibiotique. Si l'adénite est collectée (transformation en abcès) il s'agit de réaliser une incision chirurgicale, sous anesthésie locale ou générale selon les cas, avec prélèvement bactériologique.
Mononucléose infectieuse : la maladie du "baiser"
Le virus d'Epstein-Barr se transmet essentiellement par contact direct entre personnes (baiser) et par la salive (projections lors de la toux par exemple).
La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique (DEH/DEA, MIM 305100) est la forme la plus fréquente. Elle est caractérisée par une diminution (hypohidrose) ou une absence (anhidrose) de la sudation. La prise en charge de cette forme constituera l'ossature de ce PNDS.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Le purpura rhumatoïde (PR) est une vascularite systémique des petits vaisseaux à dépôts d'immunoglobuline A (IgA), beaucoup plus fréquent chez l'enfant que chez l'adulte (150 à 200 pour 1). La prévalence du PR chez l'adulte n'est pas connue et son incidence est estimée à 1 par million.
Définition de la Fièvre Méditerranéenne Familiale
Elle est une maladie héréditaire qui se manifeste par des poussées ou crises de fièvre avec douleurs abdominales, qui surviennent dès l'enfance pour la majorité des patients. Elle était appelée autrefois “maladie périodique”.
Pour les patients, la maladie se traduit principalement par une douleur, souvent vive, volontiers nocturne (capable de réveiller le patient par des élancements) de la colonne vertébrale et/ou des fesses non calmées par le repos et diminuant avec l'exercice, et une ankylose matinale (enraidissement, difficultés à se ...
Chez les personnes atteintes de goutte (une forme d'arthrite), la réduction de la consommation d'alcool, de sel, de sucre, de mollusques et crustacés, de viande rouge et d'aliments à haute teneur en fructose (comme les bananes et les ananas) pourrait contribuer à réduire le risque de poussée et de lente détérioration ...
L'inflammation permanente est à l'origine de la lésion ou destruction des articulations. L'espérance de vie des personnes atteintes de polyarthrite rhumatoïde est réduite de 5 à 10 ans26 à cause de complications rhumatoïdes et d'un accroissement de la prévalence des décès de cause non spécifique.
La myasthénie est une maladie auto-immune (l'organisme retourne ses propres défenses immunitaires contre lui-même), neuromusculaire entraînant une fatigue et une faiblesse musculaire…
Certaines maladies auto-immunes guérissent de façon aussi inexplicable qu'elles sont apparues. Cependant, la plupart d'entre elles sont chroniques. Il est souvent nécessaire d'administrer des médicaments à vie pour contrôler les symptômes. Le pronostic varie en fonction de la maladie.