Le diagnostic positif se fait sur l'ENMG (électro neuro myogramme) : il confirme la dénervation diffuse. Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique.
Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot se caractérisent par une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge entrainant une incapacité à marcher, manger, parler ou même respirer qui s'installe progressivement.
Les symptômes des personnes atteintes d'une forme spinale :
Faiblesses des membres, spasmes et crampes, douleurs musculaires. Raideurs dans les articulations. Diminution de la coordination et de la dextérité des mouvements. Sentiment de gène pour marcher, troubles de l'équilibre et chutes.
Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ? La cause de la SLA est méconnue. Elle frappe indifféremment des personnes des deux sexes, et à tous les âges. La maladie de Charcot peut être héréditaire, mais représentant 5% à 10% des cas seulement : des mutations sur différents gènes sont à l'origine de la maladie.
La sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des maladies du motoneurone mais il existe d'autres affections, par exemple l'amyotrophie spinale de l'adulte ou la sclérose latérale primitive, dont les caractéristiques sont différentes.
une biopsie musculaire (prélèvement d'un fragment de muscle) ou, plus rarement, une biopsie nerveuse (prélèvement d'un fragment de nerf périphérique), pour mettre en évidence des anomalies au niveau des cellules musculaires (ou nerveuses) et de leurs protéines.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
Cette maladie se déclare à l'âge adulte (moyenne à 59 ans en France) et va évoluer, en moyenne en 3 à 5 ans, vers la paralysie complète des muscles et conduire finalement au décès du patient, généralement par insuffisance respiratoire.
C'est une sous-complication de la neuropathie qui conduit trop souvent à de sévères déformations du pied et de la cheville et à l'amputation.
Un test sanguin, qui mesure les neurofilaments présents dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien, pourrait permettre de diagnostiquer la maladie de Charcot.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est associée à de nombreuses altérations du métabolisme énergétique, notamment une perte de poids et une augmentation de la dépense énergétique (hypermétabolisme). Les mécanismes qui sous-tendent ces problèmes métaboliques sont encore complètement inconnus.
Maladie de Charcot: un régime alimentaire riche en fruits et légumes limite la sévérité des symptômes. Des chercheurs américains révèlent pour la première fois que les aliments comme les fruits et légumes sont associés à une progression moins grave de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot.
Elle se manifeste par : une faiblesse ; une perte de la force musculaire dans un ou plusieurs muscles du corps.
Des facteurs comme l'alimentation, la consommation d'alcool, l'exercice, le tabagisme, le fait de vivre en région éloignée, l'exposition à certaines toxines au travail, un traumatisme physique et une affection préexistante à la maladie ont aussi été étudiés.
Qui peut être atteint ? C'est une maladie qui touche en majorité des personnes âgées de 40 à 60 ans, mais la SLA peut aussi apparaitre chez des patients plus jeunes ou plus âgés. De même, la maladie de Charcot touche aussi bien les hommes que les femmes, globalement à égalité (avec une très légère majorité d'hommes).
Faiblesse des muscles des membres, très grosse fatigue, ce sont les manifestations de la myasthénie, une maladie neuromusculaire chronique qui touche 5 Français sur 100 000.
La maladie d'Alzheimer.
Les myopathies inflammatoires ont en commun d'être des maladies auto immunes non spécifiques d'organes dont l'organe cible est le muscle. Elles ont toutes en commun une inflammation du muscle qui se manifeste par une faiblesse musculaire et parfois des douleurs musculaires.
La déchirure (claquage) qui correspond à une atteinte importante des fibres musculaires, du tissu conjonctif associé à un hématome ; La courbature qui correspond à une douleur globale du muscle (DOMS) et qui survient de 12 à 48 heures après un exercice musculaire le plus souvent excentrique.
Affections neurologiques : maladie de Parkinson, sclérose en plaques, lésions de la moelle épinière, atteinte des nerfs du système nerveux périphérique, ataxie, chorée de Huntington… Atteintes vasculaires : AVC avec séquelles cérébrales, hypotension ou hypotension orthostatique.
Le syndrome de la personne raide provoque une raideur musculaire qui empire progressivement. Le syndrome de la personne raide se produit souvent chez les personnes atteintes du diabète de type 1, certaines maladies auto-immunes ou certains types de cancer.