Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l'autre parent est également porteur du gène. C'est la forme la plus grave.
Le traitement du syndrome thoracique aigu repose le plus souvent sur l'hydratation par voie intraveineuse, la prescription d'antibiotiques et de médicaments antalgiques, éventuellement la mise sous oxygène et l'administration de transfusions sanguines.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
La FDA approuve Oxbryta (Voxelotor) pour le traitement de la drépanocytose. Le 25 novembre 2019, l'agence américaine du médicament a accordé une autorisation accélérée à Oxbryta (voxélotor) pour le traitement de la drépanocytose chez les adultes et les enfants de 12 ans et plus.
Cette étude a montré que le Niprisan® pourrait aider à réduire les épisodes de crise de drépanocytose associés à une douleur intense.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
SS = homozygote drépanocytaire malade. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que les deux parents soient transmetteurs, c'est-à-dire porteurs du gène de la drépanocytose.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
On peut penser déjà que l'absence de politique de prévention de la maladie, l'importance de l'endogamie et de la consanguinité [6] sont des arguments qui autorisent à considérer que les fréquences géniques de la drépanocytose sont en augmentation en Afrique.
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les 2 parents sont le plus souvent porteurs sains (transmetteurs non malades) d'une anomalie (mutation) de l'hémoglobine, appelée hémoglobine S (l'hémoglobine normale est appelée hémoglobine A).
La drépanocytose est due à une anomalie génétique de l'hémoglobine, protéine essentielle à la fonction respiratoire. Cette maladie génétique provoque l'obstruction des petits vaisseaux sanguins et entraîne une anémie.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Recherché pour ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma : c'est le groupe parfait ! Par chance, c'est le plus représenté dans la population. Comme le groupe A, on ne peut s'en passer car ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma sont très demandés.
Le syndrome thoracique aigu est une complication pulmonaire de la drépanocytose qui se traduit par une gêne respiratoire, de la fièvre, des douleurs dans la poitrine et le ventre. Il peut apparaître de manière isolée, ou en lien avec une crise vaso-occlusive pulmonaire. Il est parfois lié à une infection respiratoire.
Le FACA est un médicament traditionnel amélioré (MTA) issu des écorces des racines de deux plantes médicinales de la flore Burkinabè, à savoir Fagara xanthoxyloides (FA) et Calotropis procera (CA). A l'origine, c'était une recette de la pharmacopée traditionnelle.
Du fait de la fragilité de leurs globules rouges, les enfants drépanocytaires manquent de globules rouges : ils sont anémiques. C'est pourquoi le médecin leur prescrit systématiquement une vitamine, l'acide folique, qui aide la moelle à fabriquer les globules rouges.
Transmission de la drépanocytose
Les sujets SS et SC sont atteints d'un syndrome drépanocytaire majeur. Il existe d'autres formes génétiques plus rares de syndrome drépanocytaire majeur, les hétérozygotes composites Sβ-thalassémique (figure 1- couple 4), SE, SD-Punjab, SO-Arab, etc…
La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment.