La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l'ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l'hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d'oxygène dans le sang est faible (hypoxie).
Elle est héréditaire lorsqu'un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires - un de chaque parent. Une personne drépanocytaire peut transmettre la maladie à ses enfants. Le gène de la drépanocytose n'est pas une maladie, mais signifie qu'une personne a hérité le gène de la drépanocytose de l'un de ses parents.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
La drépanocytose est une maladie génétique qui affecte les globules rouges, responsables du transport de l'oxygène dans le sang. Le plus souvent diagnostiquée à la naissance, elle se traduit par de l'anémie, une plus grande vulnérabilité aux infections et des crises douloureuses affectant divers organes.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
Cette étude a montré que le Niprisan® pourrait aider à réduire les épisodes de crise de drépanocytose associés à une douleur intense.
L'hérédité concerne donc toutes les informations transmises par les parents à leurs enfants. Ces informations sont transmises par les gènes. La génétique est une science (sous discipline de la biologie) qui étudie les gènes et en particulier leurs variations accidentelles qu'on appelle mutations.
Les symptômes apparaissent généralement dès l'âge de 5 à 6 mois et peuvent évoluer vers des douleurs chroniques. L'espérance de vie moyenne des patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans.
Sont héréditaires les maladies génétiques transmissibles d'une génération à une autre. Ainsi, certaines maladies génétiques aboutissent à une personne qui ne peut pas se reproduire. La maladie est alors génétique, mais non héréditaire puisqu'elle ne peut être transmise à la génération suivante.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Recherché pour ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma : c'est le groupe parfait ! Par chance, c'est le plus représenté dans la population. Comme le groupe A, on ne peut s'en passer car ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma sont très demandés.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
Transmission de la drépanocytose
Les sujets SS et SC sont atteints d'un syndrome drépanocytaire majeur. Il existe d'autres formes génétiques plus rares de syndrome drépanocytaire majeur, les hétérozygotes composites Sβ-thalassémique (figure 1- couple 4), SE, SD-Punjab, SO-Arab, etc…
Le traitement de fond de la drépanocytose
Ce traitement de fond repose sur les transfusions et/ou les échanges transfusionnels, mais également sur la prescription d'un médicament, l'hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée).
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Johann Gregor Mendel O.S.A., né le 20 juillet 1822 et mort le 6 janvier 1884 , est un moine catholique, puis abbé mitré de l'abbaye Saint-Thomas située à Brno (en margraviat de Moravie), généticien et botaniste germanophone de nationalité autrichienne, communément reconnu comme le père fondateur de la génétique.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Le FACA est un médicament traditionnel amélioré (MTA) issu des écorces des racines de deux plantes médicinales de la flore Burkinabè, à savoir Fagara xanthoxyloides (FA) et Calotropis procera (CA). A l'origine, c'était une recette de la pharmacopée traditionnelle.