Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
> Si l'anomalie résulte de la modification d'un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Les anomalies de structure correspondent à l'altération d'une partie d'un chromosome. Parfois, tout ou partie d'un chromosome s'attache de manière anormale à un autre chromosome (translocation). D'autres fois, une partie d'un chromosome est absente (délétion, Présentation des syndromes de délétion chromosomique.
La monosomie 21 est une anomalie chromosomique caractérisée par une délétion partielle variable d'un segment du bras long du chromosome 21, qui mène à un risque accru de malformations congénitales, de retard de développement et de déficit intellectuel.
La nullosomie est un cas particulier d'aneuploïdie, qui est définie par un nombre anormal de chromosomes chez un individu en se référant au nombre de chromosome habituel de son espèce.
Les anomalies et malformations congénitales sont des défauts structurel ou fonctionnel d'une partie du corps présents dès la naissance. Santé publique France assure leur surveillance épidémiologique.
Les malformations congénitales, également appelées anomalies à la naissance, sont des malformations physiques déjà présentes avant la naissance. Elles sont généralement apparentes dès la première année de vie.
Les troubles congénitaux graves les plus courants sont les malformations congénitales du cœur et du tube neural ainsi que le syndrome de Down. Bien que les anomalies congénitales puissent être d'origine génétique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile d'en déterminer la cause exacte.
Les facteurs de risque comprennent l'âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d'une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l'un des futurs parents.
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Les humains comptent chacun 23 paires de chromosomes, dont 1 paire de chromosomes sexuels. Alors que les personnes de sexe féminin portent deux chromosomes sexuels X, les personnes de sexe masculin portent un chromosome X et un chromosome Y.
Le caryotype normal chez la femme est donc 46, XX, celui chez l'homme 46, XY. Si le caryotype est généralement effectué sur des globules blancs par simple prise de sang, il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales comme en cas de leucémie après ponction de moelle osseuse".
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Une maladie congénitale n'est pas forcément génétique, et toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires. Une maladie génétique est inscrite dans le gène, c'est-à-dire qu'on naît avec, et si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
La microcéphalie est une malformation congénitale où la tête du bébé est plus petite que la normale en comparaison avec les bébés du même sexe et du même âge. Les bébés atteints de microcéphalie ont souvent un cerveau qui n'est pas complètement développé.
L'omphalocèle est une malformation congénitale caractérisée par l'absence de fermeture de la paroi abdominale. Elle se présente comme une hernie plus ou moins large à la base du nombril.
Syndactylie signifie doigts collés. Cette définition s'applique également aux orteils. Il s'agit d'une malformation congénitale fréquente. Elle est due à un défaut de séparation des rayons digitaux.
Canal embryonnaire formé par la fermeture de la gouttière neurale creusée dans l'un des feuillets primitifs, l'ectoblaste. Le tube neural se forme chez l'embryon à la quatrième semaine de la gestation.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le muntjac est le mammifère qui possède le plus petit nombre de chromosome.
Ces deux chromosomes sont dits homologues puisqu'ils se ressemblent énormément : ils font la même taille et possèdent les mêmes gènes aux exactes mêmes positions (aux mêmes loci).