La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d'une personne à l'autre.
La drépanocytose entraîne plusieurs symptômes invalidants tels que l'anémie (qui se traduit par la fatigue et une sensation de faiblesse ou de manque d'oxygène), des douleurs aiguës ou même un AVC.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire affectant les chaines de l'hémoglobine. Les globules rouges sont déformés et prennent une forme de faucille. Ils ont, alors, des difficultés à circuler et peuvent occasionner des caillots dans les vaisseaux, à l'origine de nombreuses complications et douleurs.
La FDA approuve Oxbryta (Voxelotor) pour le traitement de la drépanocytose. Le 25 novembre 2019, l'agence américaine du médicament a accordé une autorisation accélérée à Oxbryta (voxélotor) pour le traitement de la drépanocytose chez les adultes et les enfants de 12 ans et plus.
Cette étude a montré que le Niprisan® pourrait aider à réduire les épisodes de crise de drépanocytose associés à une douleur intense.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Les personnes qui souffrent de drépanocytose sont formées à la prise en charge d'une éventuelle crise vaso-occlusive douloureuse. Elles disposent en permanence d'une prescription de médicaments antalgiques (paracétamol ou ibuprofène, avec ou sans codéine) à prendre en cas de crise.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Cette forme de la maladie est dite “autosomique récessive”. Autosomique, car le gène en cause dans l'affection, l'allèle (appelé aussi hémoglobine S ou hémoglobine drépanocytaire), est porté par un chromosome non sexuel ; récessive, car la maladie se manifeste lorsque deux exemplaires du gène portent l'anomalie.
Maladie génétique rare, la drépanocytose entraîne des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles.
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment.
Le traitement recommandé comprend : une transfusion simple (ou un échange transfusionnel en cas de taux plasmatique d'hémoglobine > 9 g/dl et/ou de défaillance viscérale), la transfusion doit être lente, par exemple 2 à 3 ml/kg/h ; un traitement antalgique (cf. Traitement antalgique à l'hôpital)
Le FACA est un médicament traditionnel amélioré (MTA) issu des écorces des racines de deux plantes médicinales de la flore Burkinabè, à savoir Fagara xanthoxyloides (FA) et Calotropis procera (CA). A l'origine, c'était une recette de la pharmacopée traditionnelle.
Les principales complications drépanocy- taires aiguës sont la crise vaso-occlusive osseuse, le syndrome thoracique aigu, l'accident vasculaire cérébral, le priapisme aigu et l'anémie aiguë.
Quelles sont les conséquences de cette déformation des globules ? Une destruction anormalement rapide des globules rouges (dont la durée de vie est ainsi très diminuée), entraînant un manque de globules rouges ou une anémie (taux anormalement bas d'hémoglobine). Une obstruction des petits vaisseaux sanguins.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Recherché pour ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma : c'est le groupe parfait ! Par chance, c'est le plus représenté dans la population. Comme le groupe A, on ne peut s'en passer car ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma sont très demandés.
Le groupe sanguin
Le plat préféré : les individus du groupe O qui se font piquer par 83,3 % des moustiques. Les endives du moustique : les individus du groupe A, qui se font piquer par 46,5 % des moustiques. Les individus du groupe B se situent au milieu, mais l'étude ne communique pas de pourcentage précis.