La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
La maladie d'Alzheimer.
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides. Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.
La maladie de Hunter — également nommée mucopolysaccharidose de type II (MPS II) — est une maladie héréditaire rare potentiellement mortelle. Elle représente un sous-groupe des maladies de surcharge lysosomale et est extrêmement rare. Elle touche environ 1 personne sur 150 000 dans le monde.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
La myéline est une membrane essentiellement constituée de lipides, qui forme une gaine autour des fibres nerveuses. Elle permet une bonne conduction de l'influx nerveux.
Chez l'adulte, la gaine de myéline peut être lésée ou détruite par : Accident vasculaire cérébral. en apprendre davantage. Infections.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
L'inflammation chronique d'une partie du tube digestif dans la maladie de Crohn s'aggrave par périodes, ce qui se traduit par une alternance : de phases d'activité (ou "poussées"), d'intensité et de durée variables, et de phases sans symptôme dites de rémission.
La maladie de Lyme, ou borréliose de Lyme, est transmise lors d'une piqûre de tique infectée par une bactérie de la famille des spirochètes. L'infection est souvent sans symptôme mais peut dans certains cas entrainer une maladie parfois invalidante (douleurs articulaires durables, paralysie partielle des membres…).
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
« J'ai ce syndrome appelé syndrome de Ramsay Hunt, causé par un virus qui attaque un nerf dans mon oreille et celui de mon visage, ce qui cause une paralysie faciale », avait dévoilé l'artiste.
Il n'y a pas de traitement curatif spécifique de la maladie de Takayasu, mais des traitements existent pour limiter l'inflammation artérielle. Les corticoïdes (prednisone) constituent le traitement de premier choix, et ils sont efficaces dans environ la moitié des cas.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
La fibrose kystique est une maladie héréditaire récessive, transmise à l'enfant par deux parents porteurs du même gène défectueux. La personne atteinte est donc née avec cette maladie.
Les médicaments qui agissent sur le cerveau, comme les anxiolytiques, les antidépresseurs, mais aussi les somnifères. En modifiant la manière dont les neurones communiquent, ils perturbent la mémoire et la concentration. Le stress.