Cette expression désigne toute modification de la structure (cassure, changement de la séquence...) d'un gène.
Les femmes ont deux chromosomes X (XX). Les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
L'être humain hérite de la moitié de l'ADN de sa mère et de la moitié de l'ADN de son père. Pour chacune de ses paires de chromosomes, l'un vient de sa génitrice, l'autre de son géniteur. Il n'en passera lui-même qu'un à la génération suivante, mais avant, ces deux chromosomes vont se mélanger, au hasard, par tranches.
Les gènes de la mère représentent généralement 50% de l'ADN du bébé, et les 50% restants viennent du papa. Néanmoins, les gènes masculins sont plus “forts” que les gènes féminins, si bien qu'ils se manifestent plus fréquemment. Donc, pour 40% des gènes actifs de la mère, il peut y avoir 60% des gènes du père.
L'ADN est constitué de quatre éléments complémentaires, les nucléotides : l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine : A, T, G, C. Le gène, lui, est un morceau de cet ADN qui correspond à une information génétique particulière qui code pour une protéine unique. C'est donc une très petite portion de chromosome.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
La génétique et l'hérédité sont étroitement liées mais ce qui est génétique n'est pas forcément héréditaire. En revanche, ce qui est héréditaire est toujours génétique. On s'explique. L'hérédité c'est la transmission des caractéristiques d'un être vivant à sa descendance (ses enfants).
Un gène donne naissance à une ou plusieurs protéines, censées jouer un rôle précis au sein des cellules, remplir une fonction et donc avoir un effet à l'échelle de l'organisme.
Les gènes homéotiques contrôlent le développement embryonnaire. Gène immédiat précoce : gène viral exprimé immédiatement après l'infection. Gène inductible : gène qui s'exprime uniquement en présence d'un métabolite spécifique, l'inducteur. Gène létal : forme mutante d'un gène, fatale à l'état homozygote.
L'ADN se trouve dans les cellules qui composent tes tissus et tes organes : cellules nerveuses, cellules hépatiques (du foie), cellules de la peau…
Le fœtus fait aussi son apprentissage émotionnel dans le ventre de sa maman. Ses émotions se calquent sur celles de sa mère. Si elle rit, il sera heureux, si elle pleure, il ressentira sa détresse. Il ne faut pas oublier qu'un fœtus est beaucoup plus sensible qu'il n'y parait.
Une ressemblance maternelle…
Les chercheurs avancent une explication liée à l'évolution : en ressemblant plus à leur mère qu'à leur père à la naissance, les bébés s'assurent de « tromper » le père en cas de paternité douteuse. Une fois que l'attachement affectif est installé, ce leurre n'a plus lieu d'être.
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Un test génétique est une analyse d'une partie de votre ADN. Il peut permettre de déterminer si un gène ou un chromosome en particulier est altéré. L'altération - on parle souvent de mutation - peut toucher l'ensemble des cellules de l'organisme et être transmissible à la descendance.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Sont héréditaires les maladies génétiques transmissibles d'une génération à une autre. Ainsi, certaines maladies génétiques aboutissent à une personne qui ne peut pas se reproduire. La maladie est alors génétique, mais non héréditaire puisqu'elle ne peut être transmise à la génération suivante.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Utilisation en généalogie génétique
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Chaque cellule -ou presque- du corps humain possède 23 paires de chromosomes. Il y a donc 46 chromosomes par cellules, c'est-à-dire 46 très longs morceaux de la molécule d'ADN. La raison pour laquelle on a deux chromosomes de chaque sorte est qu'on en obtient un de son père et un de sa mère.
Les molécules d'ADN des cellules vivantes sont formées de deux brins antiparallèles enroulés l'un autour de l'autre pour former une double hélice. On dit que l'ADN est bicaténaire, ou double brin. Chacun de ces brins est un polymère appelé polynucléotide.
L'ADN est pelotonné pour former les chromosomes. L'être humain possède 23 paires de chromosomes : 22 où les deux exemplaires sont identiques et une paire correspondant aux chromosomes sexuels formée de deux X chez la femme et d'un X et d'un Y chez l'homme.