La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment.
La drépanocytose est une maladie liée à une mutation génétique à l'origine d'une anomalie de l'hémoglobine des globules rouges, qui assure le transport de l'oxygène à tous les tissus et organes. Il s'agit d'une maladie grave, rare et peu connue en France, qui toucherait environ 10 000 personnes (tous âges confondus).
La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d'une personne à l'autre.
La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent. Ainsi, un enfant ne peut être atteint de drépanocytose que si ses deux parents ont au moins un gène de bêta-globine anormal.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
Un diagnostic aussi précoce que possible
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
On peut penser déjà que l'absence de politique de prévention de la maladie, l'importance de l'endogamie et de la consanguinité [6] sont des arguments qui autorisent à considérer que les fréquences géniques de la drépanocytose sont en augmentation en Afrique.
LE DÉPISTAGE, EN PRATIQUE
Le dépistage de la drépanocytose est effectué grâce à l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse. Cette méthode permet de détecter la présence d'hémoglobine anormale, qui se « déplace » plus lentement que l'hémoglobine normale lorsqu'on la fait migrer sur un support spécial.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Une antibioprophylaxie antipneumococcique par pénicilline V est recommandée chez l'enfant atteint de drépanocytose SS (grade A) : à partir de l'âge de 2 mois jusqu'à l'âge d'au moins 5 ans ; à la posologie de 100 000 UI/kg/jour jusqu'à 10 kg puis 50 000 UI/kg/jour de 10 à 40 kg ; en 2 prises.
Maladie génétique rare, la drépanocytose entraîne des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles.
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par la mutation d'un gène. Parmi les symptômes, elle provoque notamment de fortes douleurs. La drépanocytose peut être de type homozygote ou hétérozygote.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire qui touche l'hémoglobine (la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène) caractérisée par la présence conjointe de globules rouges en forme de faucille et d'une anémie chronique due à la destruction excessive des globules rouges anormaux.
Il faudra évoquer la drépanocytose devant un enfant douloureux au niveau des membres qui peuvent présenter des tuméfactions ou devant des douleurs abdominales inexpliquées. Devant un enfant fatigable, maigre avec distension abdominale, il faudra rechercher une anémie chronique pouvant révéler la drépanocytose.
Le groupe sanguin
Le plat préféré : les individus du groupe O qui se font piquer par 83,3 % des moustiques. Les endives du moustique : les individus du groupe A, qui se font piquer par 46,5 % des moustiques. Les individus du groupe B se situent au milieu, mais l'étude ne communique pas de pourcentage précis.
Recherché pour ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma : c'est le groupe parfait ! Par chance, c'est le plus représenté dans la population. Comme le groupe A, on ne peut s'en passer car ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma sont très demandés.
Questions - Réponses
Si, dans votre exemple, la mère est AA-, l'enfant sera du groupe A+. Si la mère est AO-, l'enfant sera soit du groupe A+, soit du groupe O+.