La neurofibromatose de type 1 (NF1) est un désordre génétique se manifestant principalement par une atteinte de la peau et du système nerveux d'où son regroupement dans les maladies neuro-cutanées. Les manifestations de la NF1 sont cependant variées et peuvent impliquer plusieurs organes.
La neurofibromatose est provoquée par des mutations de certains gènes. Outre les excroissances sous la peau et les taches café au lait sur la peau, les personnes peuvent présenter des anomalies osseuses, un manque de coordination, une faiblesse, une sensation anormale ou des problèmes de vue ou d'audition.
Comment évoluent les neurofibromatoses ? S'agissant de maladies liées à l'atteinte d'un gène, les neurofibromatoses restent évolutives durant toute la vie. Mais, dans la majorité des cas , la plupart des symptômes apparaît dans l'enfance et à l'adolescence.
La neurofibromatose 1 est une maladie autosomique dominante ce qui signifie qu'elle peut se transmettre de génération en génération. Un malade a un risque sur deux de transmettre la maladie à ses enfants, quel que soit leur sexe.
Aucun traitement curatif de la neurofibromatose n'est disponible. Il peut être nécessaire de traiter par exérèse chirurgicale les neurofibromes causes de troubles sévères, ou s'ils sont petits, par laser ou électrocautérisation.
Le plus souvent la neurofibromatose 1 est compatible avec une vie normale sauf en cas de complications graves. Chez certains enfants les troubles de l'apprentissage peuvent retentir sur la scolarité et nécessiter une prise en charge spécifique pour éviter qu'un écart se creuse avec le reste de la classe.
Les autres consultations pourront être effectuées par le médecin traitant, le dermatologue ou le pédiatre de ville ou hospitalier, ou tout autre spécialiste en charge.
Les taches café au lait sont souvent les premières manifestations de la NF1 et peuvent être notées dès la naissance. On les retrouve chez plus de 95% des patients. Il s'agit de taches hyperpigmentées (brunâtres) habituellement bien délimitées.
Traitements des neurofibromatoses
Exemple de prise en charge des complications de la neurofibromatose de type 1 : les neurofibromes cutanés peuvent être retirés de façon chirurgicale ou par laser, un traitement par chimiothérapie est mis en place pour traiter les gliomes évolutifs des voies optiques.
La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie autosomique dominante qui atteint environ 1 individu sur 4 000. Le gène NF1 situé sur le chromosome 17 en q11. 2 est constitué d'un domaine d'environ 335 kilobases et code pour une protéine de 2 818 acides aminés, la neurofibromine. C'est un gène suppresseur de tumeur.
La Neurofibromatose 2 (NF2), est une maladie du système nerveux central et périphérique d'origine génétique, rare et de sévérité très variable. Elle est transmise sur le mode autosomique dominant, cependant, il s'agit de mutations de novo dans 70% des cas.
- le retrait laparoscopique des tumeurs cancéreuses ; - la chirurgie pour enlever des tumeurs affectant les nerfs ; - la radiothérapie ; - la chimiothérapie.
Le neuroblastome est la tumeur maligne solide extra-crânienne la plus fréquente du jeune enfant. Il s'agit d'une tumeur maligne dérivée des cellules à l'origine du système nerveux sympathique et peut être retrouvée en avant de la colonne vertébrale.
La maladie de von Hippel Lindau est une maladie génétique rare qui se caractérise essentiellement par des tumeurs bénignes et malignes qui peuvent se développer dans plusieurs organes. Ces hémangioblastomes peuvent aussi survenir au niveau du système nerveux central.
Il s'agit d'une maladie génétique rare du tissu conjonctif (tissu de «soutien» de l'organisme) qui touche une personne sur 3000 à 5000. Elle est due à une production insuffisante de «fibrillin», la protéine qui compose ce tissu.
Tache brunâtre souvent bien délimitée sur la peau ayant un diamètre de plus de 5 mm chez le pré-pubère et de plus de 15 mm après la puberté. Petites taches de moins de 5 mm souvent retrouvées au niveau des aisselles et de l'aine. Tumeur touchant le nerf des yeux. Tache au niveau de l'iris des yeux.
Le mélasma est une affection de la peau qui est caractérisée par l'apparition de taches brunes sur le visage. On le surnomme parfois « masque de grossesse » car il est fréquemment constaté chez des femmes enceintes.
Les taches brunes sont principalement causées par une exposition aux rayons ultraviolets du soleil et surtout à la suite d'une exposition répétée. En effet, après des années d'exposition, la mélanine peut se concentrer sur certaines zones de la peau et la pigmenter davantage.
L'autorisation écrite du Doyen de la Faculté de Médecine est nécessaire pour accomplir les formalités d'inscription. Les candidat·e·s à l'inscription au master de spécialisation en médecine du travail doivent, en plus, présenter leur attestation d'inscription à l'Ordre des Médecins en Belgique.
le cancer du poumon (1,80 million de décès) ; le cancer colorectal (916 000 décès) ; le cancer du foie (830 000 décès) ; le cancer de l'estomac (769 000 décès) ; et.
Une tumeur bénigne n'est pas un cancer, contrairement à une tumeur maligne : elle se développe lentement localement, sans produire de métastases, et ne récidive pas si elle est enlevée complètement.
Le neuroblastome est un cancer qui prend naissance dans les cellules nerveuses (neuroblastes) immatures du système nerveux sympathique. La tumeur cancéreuse (maligne) est un groupe de cellules cancéreuses qui peuvent envahir les tissus voisins et les détruire.
Le traitement des poussées de sclérose en plaques
En cas de poussée de sclérose en plaques, des corticoïdes sont prescrits, en perfusion quotidienne, sous forme de « bolus »(dose unique administrée en 3 heures), 3 jours de suite. Ils permettent de diminuer la durée de la poussée et d'accélérer la récupération.