La maladie de Gaucher provoque une hypertrophie du foie et de la rate, et une pigmentation brune de la peau. L'accumulation de glucocérébrosides dans les yeux provoque l'apparition de taches jaunes, appelées pinguecula. L'accumulation dans la moelle osseuse peut provoquer des douleurs et la destruction de l'os.
Normalement, la glucocérébrosidase hydrolyse les glucocérébrosides en glucose et en céramide. Les modifications génétiques de l'enzyme entraînent une accumulation de glucocérébroside dans les macrophages des tissus à travers la phagocytose, formant des cellules de Gaucher.
Dans la maladie de Fabry, un glycolipide, dérivé du métabolisme lipidique, s'accumule dans les tissus. L'enzyme nécessaire à la dégradation du glycolipide, appelée alpha-galactosidase A, ne fonctionne pas correctement.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurologique rare, incurable, d'origine génétique. Les premières manifestations dans l'enfance sont un retard d'acquisition cognitive et des troubles du comportement, qui évoluent progressivement vers une régression sévère des acquis psychomoteurs et un polyhandicap.
Les symptômes typiques incluent des ballonnements abdominaux, des selles molles et une prise de poids insuffisante, ainsi qu'une toux, un sifflement et de fréquentes infections respiratoires toute la vie durant. Le diagnostic repose sur les résultats du test de la sueur et/ou de l'analyse génétique.
Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d'origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale d'une forme de réserve d'énergie appelée glycogène.
Maladie lysosomale rare caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, provoquant des lésions dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux.
Alors que la maladie est une entité précise, le syndrome peut être commun à plusieurs maladies : par exemple, le syndrome infectieux est commun aux infections alors que la typhoïde est une maladie (infectieuse).
Les angiokératomes sont des dilatations vasculaires (papules télangiectasiques) dont la surface est kératosique et qui résultent de la dilatation des capillaires de la papille dermique, due à une hyperpression veineuse, à une malformation vasculaire ou à une fragilité capillaire.
Quels symptômes? Troubles digestifs: douleurs abdominales, accès de diarrhée, difficulté à digérer, etc. Le dépistage peut être réalisé à partir d'une prise de sang en effectuant: Un dosage de l'activité de l'enzyme α-galactosidase A.
Causes et origines
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
Traitement de la maladie de Gaucher
Les personnes qui ne peuvent pas bénéficier du traitement enzymatique substitutif peuvent recevoir du miglustat, un médicament qui réduit les glucocérébrosides dans l'organisme. L'éliglustat est un autre médicament qui réduit les glucocérébrosides.
La troisième maladie que comprend les cytopénies auto-immunes est le Syndrome d'Evans. Il s'agit d'une maladie auto-immune rare caractérisée par l'association simultanée ou décalée dans le temps d'une AHAI et d'un PTI. Autrement dit, le patient a une importante carence de globules rouges et de plaquettes.
La galactosémie est causée par un déficit de l'une des enzymes nécessaires au métabolisme du sucre présent dans le lait. Les symptômes comprennent des vomissements, une jaunisse, la diarrhée et une croissance anormale. Le diagnostic repose sur des analyses de sang et d'urine.
La néphrocalcinose est définie par la présence de dépôts de calcium au sein du parenchyme rénal, préférentiellement au niveau de la médullaire, mais parfois au niveau du cortex ou, plus rarement, dans l'ensemble du rein.
Les blocages à l'intérieur des reins peuvent empêcher l'organe de collecter efficacement l'urine. La croissance des kystes rénaux peut être liée à un apport sanguin insuffisant aux reins.
La glycogénose de type I (maladie de von Gierke) est due au déficit de l'activité glucose-6-phosphatase dans l'hépatocyte : les malades ont habituellement, vers l'âge de 4 à 6 mois, un abdomen distendu (en rapport avec une hépatomégalie), des manifestations métaboliques aiguës à type d'hypoglycémies, associées à une ...
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l'absence d'activité d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d'origine animale et végétale contenues dans les aliments.
La leucinose ou maladie des urines sirop d'érable [en anglais MSUD (Maple Syrup Urine Disease)] est une aminoacidopathie – trouble du métabolisme des acides aminés – à chaînes ramifiées, qui entraîne une intoxication aiguë ou progressive liée à l'accumulation de composés toxiques en amont du bloc enzymatique (acides ...
Qu'est-ce que la drépanocytose ? La drépanocytose (SCD) est une maladie génétique qui est présente à la naissance. En cas de drépanocytose, les globules rouges durcissent et deviennent collants et ressemblent à un outil agricole en forme de C appelé « faucille ».
Quelle est l'origine de la maladie ? La phénylcétonurie est une maladie héréditaire liée à une anomalie du métabolisme de la phénylalanine, un des acides aminés essentiels. La phénylalanine est présente dans tous les aliments, et en plus grande proportion dans les protéines animales.
Orphanet: Dyskinésie ciliaire primitive.
Rare et héréditaire, elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent en dents de scie et s'aggravent progressivement jusqu'à la grabatisation et la détérioration intellectuelle des malades. Le décès survient en moyenne vingt à trente ans après le début des symptômes.