La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
# Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Pompe ? Le diagnostic est évoqué à partir des manifestations qui sont différentes en fonction de l'âge : atteintes cardiaques, respiratoires et musculaires pour la forme infantile, atteintes musculaires et/ou respiratoires pour les formes tardives.
Dans sa forme infantile et en l'absence de traitement, la maladie de Pompe provoque la mort de l'enfant, souvent après deux ans. Un traitement de substitution permettant de pallier l'absence de l'enzyme alpha-glucosidase acide donne parfois de bons résultats. Dans sa forme tardive, la maladie progresse plus lentement.
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique caractérisée par une intolérance à l'effort qui se manifeste par une fatigue rapide, des myalgies et des crampes musculaires exacerbées par l'effort. Fréquemment, une dyspnée complète le tableau clinique.
De nombreuses origines peuvent être en cause comme une contusion, un traumatisme, un faux mouvement entraînant un torticolis ou un lumbago ou encore certaines pathologies infectieuses comme la grippe, les hépatites, la poliomyélite ou d'autres pathologies neurologiques.
Enfin, les crampes peuvent être liées à d'autres affections susceptibles de les provoquer, telles que le les troubles artériels circulatoires dans les membres inférieurs (claudication intermittente), le diabète, la sclérose en plaques, la poliomyélite ou encore la maladie de Parkinson.
Symptômes de la myasthénie grave
Paupières faibles et tombantes. Muscles oculaires faibles, qui provoquent une vision double. Faiblesse excessive des muscles touchés après leur sollicitation.
Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui touchent directement le muscle.
Les amyotrophies spinales sont des maladies d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles : les motoneurones. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
Comment savoir si mes poumons sont sains? Une spirométrie est un test de votre capacité respiratoire réalisée à l'aide d'un spiromètre. Cet appareil permet de mesurer avec précision la quantité d'air que vous pouvez expirer ainsi que la vitesse à laquelle vous le faites.
Faiblesse musculaire (p. ex., causée par un accident vasculaire cérébral, utilisation de certains médicaments, myélopathie due à une spondylose cervicale, ou atrophie musculaire) Hydrocéphalie. Syndrome parkinsonien.
Une faiblesse musculaire complète provoque une paralysie. Les personnes peuvent avoir d'autres symptômes selon ce qui est à l'origine de la faiblesse. La faiblesse est souvent accompagnée d'anomalies de la sensation, comme des picotements, des fourmillements et un engourdissement.
Quelle est la cause principale de la fatigue musculaire ? Si vous venez d'entreprendre un effort prolongé, la fatigue musculaire puise essentiellement sa cause dans l'épuisement des réserves de glycogène utilisées par les muscles comme source d'énergie.
Parmi les minéraux, la banane est l'un des fruits frais les plus riches en magnésium, et surtout en potassium. Par cet apport minéral, la banane participe efficacement à prévenir l'apparition de crampes, courbatures, ou fatigue chez le sportif.
On boit donc tout au long de la journée, en privilégiant les eaux fortement minéralisées (Hépar, Courmayeur, Salvetat…). On augmente la quantité en cas d'effort, de chaleur ou de prise de médicaments diurétiques.
On retrouve aussi les légumineuses telles que les lentilles, les pois chiches et les haricots rouges. Quel fruit contre les crampes ? Du côté des fruits, on retrouve la banane, les abricots et les fruits rouges qui sont aussi très riches en vitamine B. Ce sont aussi de très bons antioxydants.