Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas.
Mucoviscidose 6. Quel traitement ? Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif. Les principaux objectifs de la prise en charge sont l'éducation du patient et de sa famille, la prévention, la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, ORL...
Une des maladies génétiques létales les plus fréquentes
Aujourd'hui, grâce aux progrès de la recherche et à l'amélioration de la prise en charge de cette maladie, l'espérance de vie moyenne d'un patient est comprise entre 40 et 50 ans, alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années 1960.
Un patient atteint de mucoviscidose est régulièrement suivi par une équipe multidisciplinaire composée entre autres du médecin traitant, de médecins exerçant en centre spécialisé (les CRCM : centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose), d'une kinésithérapeute et d'un diététicien.
Comment ça s'attrape, la mucoviscidose ? La mucoviscidose touche un nouveau-né sur 4200. C'est une maladie génétique, transmise aux garçons comme aux filles, lorsque les deux parents sont porteurs de cette anomalie génétique et qui n'est absolument pas contagieuse.
La mucoviscidose est la maladie héréditaire mortelle et incurable la plus fréquente dans notre pays. La consistance visqueuse du mucus des patients empêche une respiration et une digestion normales.
Définition : qu'est-ce que la mucoviscidose ? La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique et héréditaire qui affecte un enfant sur 4 000, en France. La maladie est généralement diagnostiquée dès la naissance ou avant l'âge de 6 ans.
Il s'agit des mesures d'hygiène classiques pour réduire le risque d'infections : se laver les mains à l'eau et au savon régulièrement, utiliser des mouchoirs jetables et éviter le contact avec les personnes enrhumées ou souffrant d'une maladie contagieuse.
Au cours de l'évolution de la mucoviscidose, le pancréas devient moins fonctionnel, ce qui génère deux conséquences : une altération de la digestion des graisses, associée à une diarrhée graisseuse et l'apparition d'un diabète, du fait de la diminution de la production d' insuline .
La transplantation pulmonaire est, à ce jour, le seul moyen de prolonger la vie des personnes atteintes de mucoviscidose quand l'insuffisance respiratoire menace de leur être fatale. C'est une opération délicate, qui comporte des risques, car les poumons sont les organes les plus fragiles et sensibles aux infections.
La mucoviscidose atteint environ un nouveau-né sur 4 500, soit 200 enfants chaque année en France. Elle peut se détecter facilement dès la naissance. Plus de 95% des cas sont détectés chez le bébé grâce au dépistage. Les autres seront détectés plus tardivement, chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte.
MUCOVISCIDOSE = Mucos + Viscosité
C'est l'altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) découverte en 1989, chargée d'assurer la fluidité de ce mucus, qui est à l'origine de la maladie. Dans ce cas, le mucus est anormalement épais, collant et cela provoque une augmentation de sa viscosité.
Le risque pour l'enfant d'être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Lorsque seul l'un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2.
La mucoviscidose, ou muco, est une maladie diagnostiquée chez les jeunes enfants. Pourtant chez 10 % des patients, elle est, comme chez vous, diagnostiquée à l'âge adulte.
Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche l'appareil respiratoire, l'appareil digestif et l'appareil génital. Elle affecte les cellules épithéliales du corps qui constituent la muqueuse des poumons, du pancréas , du foie, des glandes sudoripares , du tube digestif et de l'appareil génital.
La conséquence finale est la réduction de la capacité fonctionnelle du poumon et l'évolution vers l'insuffisance respiratoire. Ces mêmes phénomènes surviennent dans le pancréas. Une des principales fonctions du pancréas est la digestion des graisse (lipides), grande source de calories.
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur plus salée que la moyenne. Dès la naissance et durant toute la vie, une concentration d'ions chlore au-dessus de la normale est caractéristique de la maladie. Les parents peuvent remarquer cette peau salée lorsqu'ils câlinent leur enfant.
Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.
La greffe de poumons est réalisée généralement à partir d'un donneur en état de mort cérébrale, dont la respiration et la circulation sont maintenus artificiellement jusqu'au prélèvement. Mais, comme pour le foie ou le rein, un parent vivant peut également proposer de donner une partie de ses poumons.
La greffe de poumon est réservée aux patients dont la qualité de vie est gravement altérée par leur maladie des poumons. En effet, il s'agit d'une intervention très délicate, le poumon étant un organe fragile.
"Il est actuellement impossible de guérir d'une fibrose pulmonaire. La fibrose pulmonaire est une cicatrice irréversible. L'existence d'une fibrose pulmonaire nécessite une prise en charge spécialisée par un pneumologue qui va coordonner le bilan et la prise en charge", prévient le Dr Maxime Patout.
La seule action qui permet de nettoyer vos poumons c'est d'arrêter du fumer et d'attendre que vos micro-cils évacuent les mucosités pour dégager les voies respiratoires. 10 à 15 ans après la dernière cigarette, là alors l'espérance de vie reviendra à l'identique des personnes n'ayant jamais fumé.