Description. L'anémie falciforme, aussi appelée drépanocytose, est une maladie du sang ou maladie de l'hémoglobine qui cause la déformation des globules rouges. Les globules rouges déformés empêchent le transport efficace de l'oxygène aux organes du corps.
Le paludisme est une maladie liée à un parasite qui infecte les globules rouges pour se multiplier. Une fois dans ces cellules sanguines, il a la capacité d'échapper au système immunitaire par des mécanismes complexes.
Les origines de la maladie
95 % des cas de maladie de Vaquez ont pour origine une mutation du gène JAK2, identifiée par une prise de sang. Ce gène joue un rôle particulièrement important dans la production de cellules sanguines à partir de cellules souches situées dans la moelle osseuse.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Anémie: les causes
Dans la moitié des cas, l'anémie est liée à une cause alimentaire; une « malabsorption ». Elle est généralement causée par un trouble digestif (par exemple une maladie de Crohn ou une colite ulcéreuse) ou une maladie auto-immune qui entraîne une mauvaise absorption des vitamines et/ou du fer.
Les symptômes de l'anémie
Les premiers signes d'une anémie sont une sensation de fatigue chronique, une pâleur (en particulier au niveau des paupières inférieures), des vertiges, un essoufflement à l'effort, des troubles de la concentration et de la mémoire, une accélération du rythme cardiaque et des maux de tête.
La moelle osseuse est la partie molle et spongieuse à l'intérieur de la plupart des os. Elle fabrique les cellules sanguines. Il existe 2 types principaux de moelle osseuse, soit la moelle rouge et la moelle jaune.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
Le traitement de fond de la drépanocytose
Ce traitement de fond repose sur les transfusions et/ou les échanges transfusionnels, mais également sur la prescription d'un médicament, l'hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée).
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Symptômes. Il est possible que la maladie de Vaquez ne cause aucun signe ni symptôme aux tout premiers stades de la maladie. Les symptômes peuvent apparaître quand trop de globules rouges et de plaquettes s'accumulent dans le sang.
C'est une maladie rare (10 cas chaque année pour 100 000 habitants soit environ 1000 nouveaux cas par an en France) qui survient généralement après 50 ans et concerne légèrement plus d'hommes que de femmes. La maladie de Vaquez n'est ni héréditaire, ni contagieuse.
L'excès de globules rouges ou polyglobulie, est soit secondaire à une réaction normale de l'organisme qui cherche à capter plus d'oxygène (en cas de manque d'oxygène en altitude, en cas de défaut respiratoire ou de maladie cardiaque), soit provoqué par l'apport excessif d'érythropoiétine (dopage à l'EPO), soit du à une ...
L'anémie est un facteur de mauvais pronostic fonctionnel et vital : Le risque de mortalité est élevé en cas d'anémie chez le sujet âgé vivant en communauté, indépendamment de ses comorbidités. 39-43 Une augmentation progressive de la mortalité est observée pour des valeurs d'hémoglobine inférieures à 140 g/l.
L'anémie est un trouble caractérisé par un nombre anormalement faible de globules rouges sains dans le sang. Les globules rouges transportent de l'oxygène dans tout l'organisme, et un nombre insuffisant de globules rouges peut donc avoir des conséquences graves.
Au terme de leur vie, ils sont détruits par la rate et le foie (voir aussi la fiche Anémie - vue d'ensemble). La destruction accélérée des globules rouges est un stimulus important de la production de nouveaux globules rouges, qui est médiée par une hormone produite par les reins, l'érythropoïétine (EPO).
La drépanocytose entraîne plusieurs symptômes invalidants tels que l'anémie (qui se traduit par la fatigue et une sensation de faiblesse ou de manque d'oxygène), des douleurs aiguës ou même un AVC. Le gène de la drépanocytose ne vous rend pas malade.
La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment.
Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l'anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
La forme hétérozygote ne se manifeste pas. En effet, la personne est porteuse de la maladie sur un seul gène. La personne peut donner naissance à un enfant drépanocytaire si l'autre parent est également porteur du gène. C'est la forme la plus grave.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
La valeur normale est de 13.5 à 17.5 gr/dL chez l'homme et 12.5 à 15.5 gr/dL chez la femme. Le VGM rend compte de la taille moyenne des globules rouges. Il permet notamment le diagnostic d'une anémie.
Les Globules Rouges par l'intermédiaire de l'hémoglobine assurent le transport de l'oxygène (oxyhémoglobine, HbO2) de l'air alvéolaire pulmonaire aux tissus, et le transport du gaz carbonique (carboxihémoglobine, HbCO2) des tissus où il est produit par la respiration cellulaire, vers les poumons, où il sera éliminé par ...