L'hémochromatose (également appelé hémochromatose héréditaire) est une maladie génétique qui se caractérise par une absorption excessive de fer par l'intestin, et une accumulation toxique de ce fer dans divers organes : peau, foie, cœur, pancréas, etc.
Lorsque le fer est en excès, il est donc stocké et accumulé dans certains organes, dont le foie, qui va développer des lésions pour faire face à cette surcharge. Peuvent apparaître alors une cirrhose voire un cancer dans le foie, mais aussi une insuffisance cardiaque au niveau du cœur, et du diabète par le pancréas.
On parle de surcharge lorsque les réserves en fer de l'organisme sont augmentées et vont s'accumuler dans certains organes. Elle s'accompagne souvent de lésions au foie (cirrhose, cancer), au cœur (insuffisance cardiaque) et au pancreas (diabète).
Heureusement, l'hémochromatose héréditaire se traite bien.
En général, le traitement le plus efficace consiste à éliminer l'excès de fer à l'aide de saignées (phlébotomie) - soit un prélèvement de 500 mL une ou deux fois par semaine. Le processus est semblable à celui d'un don de sang.
Les personnes qui souffrent d'hémochromatose symptomatique se plaignent fréquemment de douleurs articulaires transitoires (pendant une à deux semaines), en particulier au niveau des doigts (signe de la « poignée de main douloureuse »). Les hanches et les poignets peuvent également être douloureux.
Le traitement de l'hémochromatose repose sur les saignées (aussi appelées phlébotomies). Elles ont pour but de diminuer le taux de fer dans le sang et de réduire les dépôts de fer dans l'organisme sans pour autant provoquer une anémie par carence en fer.
L'hémochromatose ne « s'attrape pas », elle se transmet
Lorsqu'un père a un gène muté et une mère a un gène muté, ces parents tous 2 hétérozygotes donc non malades ont : 1 risque / 4 d'avoir un enfant ayant les 2 copies du gène muté: il est homozygote.
Pour qu'une hémochromatose apparaisse, il faut que les deux chromosomes soient porteurs d'un gène HFE ayant la mutation C282Y, en effet le simple fait d'avoir un gène HFE ayant la mutation C282Y n'entraîne pas de modification significative du métabolisme du fer puisque l'autre gène normal est capable de réguler le ...
La valeur seuil est de 200 -275 μg/L (ng/mL) de ferritine (selon le sexe). Des taux de ferritine élevés se rencontrent également en présence des tumeurs suivantes : leucémie aiguë, maladie de Hodgkin et cancer du poumon, du colon, du foie et de la prostate.
Les personnes qui souffrent d'hémochromatose doivent éviter de consommer des boissons alcoolisées de manière excessive (risque plus élevé de cirrhose ou de cancer du foie) et ne jamais prendre de suppléments de fer (parfois présent dans les compléments multivitaminiques).
Dans notre corps cet oligo-élément joue un rôle-clé car il permet de fabriquer l'hémoglobine grâce à laquelle les globules rouges transportent l'oxygène dans tout l'organisme et évacuent le gaz carbonique; la myoglobine, une protéine du muscle qui stocke l'oxygène et de nombreux enzymes impliquées dans la respiration ...
Un taux élevé de ferritine (hyperferritinémie) dans le sang peut être le signe de nombreuses maladies : d'une hémochromatose : un niveau sanguin très élevé de ferritine (supérieur à 1000 ng/ml) peut être causé par cette maladie génétique.
D'un côté, le foie est un organe essentiel au bon fonctionnement du fer dans l'organisme. Ce rôle majeur se situe à trois niveaux principaux du métabolisme du fer : le transport, le stockage et la régulation.
Les symptômes de l'hémochromatose :
- Une fatigue chronique importante, - Des douleurs articulaires, surtout les petites articulations des mains. Donner une poignée de mains devient douloureux. Les poignets et les hanches peuvent être atteints.
Généralement, le cancer du foie se manifeste par un amaigrissement important, une perte d'appétit, des nausées, des douleurs dans la partie supérieure droite de l'abdomen, voire une masse détectable à la palpation. Ces symptômes nécessitent donc un avis médical et, au besoin, des examens complémentaires.
Est ce que l'alcool est riche en fer ? Non l'alcool n'est pas riche en fer, donc il va falloir trouver une autre excuse pour en boire ! Plus serieusement, le vin contient 0,61 mgr pour 100 gr, et la bière aux alentours de 0.02 mgr pour 100 gr.
"Le fer est le fer qui circule dans le sang de façon immédiate et qui est partagé avec les cellules en permanence et la ferritine est une protéine qui stocke les réserves en fer de l'organisme. "Lorsque le fer est bas et que la ferritine est encore normale, on ne s'inquiète pas.
Du fait de l'étendue de la zone de normalité indiquée par les laboratoires d'analyse, avec des limites supérieures de la normale de l'ordre de 300400 µg/l chez l'homme et de 200-300 chez la femme, il y a risque de sous-estimer une hyperferritinémie réelle lorsque les chiffres avoisinent le versant haut de cette ...
Cette maladie génétique est à l'origine d'une accumulation progressive de fer dans l'organisme, du fait d'une absorption trop importante du fer alimentaire. Les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de 30 ou 40 ans chez les hommes, et de 50 ou 60 ans chez les femmes.
Méconnue, l'hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente en Occident. Souvent le diagnostic est tardif. La prise en charge des patients s'en trouve retardée.
Après la saignée, le patient pourra ressentir une fatigue physique le jour même et quelque- fois le lendemain, mais rarement plus. Si toutefois ces symptômes persistent, ne pas hésiter à le souligner à l'infirmière ou au médecin traitant.
De toutes les nourritures contenant du fer, le chocolat est celui qui en contient le plus. Dans une composition de 100g de chocolat, la teneur en fer qu'il est noir, au lait ou blanc, est différente. Une tablette de chocolat noir contient 2 mg de fer. Par contre, le chocolat au lait en contient 0.8mg.