La drépanocytose entraîne plusieurs symptômes invalidants tels que l'anémie (qui se traduit par la fatigue et une sensation de faiblesse ou de manque d'oxygène), des douleurs aiguës ou même un AVC.
Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l'étude de l'hémoglobine (identification des fractions d'hémoglobine A, S, C, F et A2).
La confirmation du diagnostic de la drépanocytose repose sur l'étude de l'hémoglobine. Celle-ci doit être pratiquée à distance d'une transfusion et selon les recommandations de la société française de biologie clinique (SFBC). Elle confirme la présence d'HbS (90 % chez les homozygotes).
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent. Ainsi, un enfant ne peut être atteint de drépanocytose que si ses deux parents ont au moins un gène de bêta-globine anormal.
La drépanocytose est une pathologie qui affecte l'hémoglobine des globules rouges. Maladie génétique la plus fréquente en France, elle concerne actuellement environ 11 000 personnes. Elle est dépistée systématiquement à la naissance de façon ciblée depuis l'année 2000.
Le traitement de fond de la drépanocytose
Ce traitement de fond repose sur les transfusions et/ou les échanges transfusionnels, mais également sur la prescription d'un médicament, l'hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée).
Fièvre > 38,5 °C chez un enfant de moins de 3 ans. À tout âge : fièvre > 39,5 °C ou avec signes de gravité. Douleur rebelle ou mal tolérée ou accompagnée de fièvre, aggravation de l'anémie, manifestations neurologiques, priapisme. Signes d'anémie ou augmentation de volume de la rate.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par la mutation d'un gène. Parmi les symptômes, elle provoque notamment de fortes douleurs. La drépanocytose peut être de type homozygote ou hétérozygote.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
Une antibioprophylaxie antipneumococcique par pénicilline V est recommandée chez l'enfant atteint de drépanocytose SS (grade A) : à partir de l'âge de 2 mois jusqu'à l'âge d'au moins 5 ans ; à la posologie de 100 000 UI/kg/jour jusqu'à 10 kg puis 50 000 UI/kg/jour de 10 à 40 kg ; en 2 prises.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
La drépanocytose est une maladie liée à une mutation génétique à l'origine d'une anomalie de l'hémoglobine des globules rouges, qui assure le transport de l'oxygène à tous les tissus et organes. Il s'agit d'une maladie grave, rare et peu connue en France, qui toucherait environ 10 000 personnes (tous âges confondus).
On peut penser déjà que l'absence de politique de prévention de la maladie, l'importance de l'endogamie et de la consanguinité [6] sont des arguments qui autorisent à considérer que les fréquences géniques de la drépanocytose sont en augmentation en Afrique.
La forme légère AS (ou trait drépanocytaire)
Ici les globules rouges ne contiennent qu'une petite quantité d'Hb S anormale et peuvent donc assurer à peu près correctement le transport de I'oxygène. Cette forme n'entraîne le plus souvent aucun trouble : . le sujet est dit porteur SAIN de l'anomalie drépanocytaire.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Quel sont les groupes sanguins qui sont compatibles pour un lien de mariage? Il n'y a pas de restrictions par rapport aux groupes sanguins.