# Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Pompe ? Le diagnostic est évoqué à partir des manifestations qui sont différentes en fonction de l'âge : atteintes cardiaques, respiratoires et musculaires pour la forme infantile, atteintes musculaires et/ou respiratoires pour les formes tardives.
Dans sa forme infantile et en l'absence de traitement, la maladie de Pompe provoque la mort de l'enfant, souvent après deux ans. Un traitement de substitution permettant de pallier l'absence de l'enzyme alpha-glucosidase acide donne parfois de bons résultats. Dans sa forme tardive, la maladie progresse plus lentement.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui touchent directement le muscle.
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique caractérisée par une intolérance à l'effort qui se manifeste par une fatigue rapide, des myalgies et des crampes musculaires exacerbées par l'effort. Fréquemment, une dyspnée complète le tableau clinique.
De nombreuses origines peuvent être en cause comme une contusion, un traumatisme, un faux mouvement entraînant un torticolis ou un lumbago ou encore certaines pathologies infectieuses comme la grippe, les hépatites, la poliomyélite ou d'autres pathologies neurologiques.
Enfin, les crampes peuvent être liées à d'autres affections susceptibles de les provoquer, telles que le les troubles artériels circulatoires dans les membres inférieurs (claudication intermittente), le diabète, la sclérose en plaques, la poliomyélite ou encore la maladie de Parkinson.
Si vous souffrez de crampes récurrentes ou de contractures musculaires des mollets pendant que vous dormez, une carence en magnésium pourrait en être la cause. La constipation est un autre symptôme qui évoque la possibilité d'une carence en magnésium, tout comme les crampes menstruelles douloureuses.
L'échographie du muscle et des tendons est l'examen indispensable : elle permet non seulement d'analyser les lésions musculaires de la déchirure (localisation, étendue, profondeur) et/ou tendineuses, mais aussi d'observer le comportement du muscle lorsqu'il se contracte.
Faiblesse musculaire (p. ex., causée par un accident vasculaire cérébral, utilisation de certains médicaments, myélopathie due à une spondylose cervicale, ou atrophie musculaire) Hydrocéphalie. Syndrome parkinsonien.
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides. Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
Symptômes de la myasthénie grave
Paupières faibles et tombantes. Muscles oculaires faibles, qui provoquent une vision double. Faiblesse excessive des muscles touchés après leur sollicitation.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
D'autres affections médicales peuvent causer les mêmes symptômes que le cancer des os. Le symptôme le plus courant du cancer des os est la douleur osseuse ou articulaire qui ne disparaît pas et qui peut être intensifiée par l'exercice.
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
Est-ce de l'arthrose? Non, car les « raideurs » et douleurs aux mouvements qui s'estompent avec l'exercice sont musculotendineuses et non articulaires. Les articulations bloquées par l'arthrose ne font pas mal. Ce sont les muscles qui les entourent qui sont contracturés et douloureux.
Qu'est-ce que la fibromyalgie ? La fibromyalgie est une maladie qui associe douleurs musculaires ou articulaires permanentes, fatigue chronique, troubles du sommeil, symptômes dépressifs et troubles anxieux. La personne qui en souffre se plaint d'avoir mal partout sans interruption pendant des mois.
Globalement il est recommandé un apport de 5 mg par kilo et par jour de magnésium soit 300-350 mg de magnésium par jour pour une femme de 60 kg environ pour ne pas être carencé en magnésium mais attention à ne pas tomber dans un excès.
Les douleurs liées au stress sont multiples. Le stress provoque très souvent des douleurs musculaires et articulaires. Les maux de ventre sont aussi très fréquents. Le stress peut également entraîner des symptômes neurologiques ou, autrement dit, des maux de tête (migraines, céphalées de tension).
Parmi les minéraux, la banane est l'un des fruits frais les plus riches en magnésium, et surtout en potassium. Par cet apport minéral, la banane participe efficacement à prévenir l'apparition de crampes, courbatures, ou fatigue chez le sportif.
On boit donc tout au long de la journée, en privilégiant les eaux fortement minéralisées (Hépar, Courmayeur, Salvetat…). On augmente la quantité en cas d'effort, de chaleur ou de prise de médicaments diurétiques.
Les pathologies vasculaires et nerveuses :
insuffisance veineuse : sensation de jambes lourdes. présence de varices : veines dilatées et tortueuses. une sciatique (ou inflammation du nerf sciatique) : la douleur part d'une fesse et descend dans la jambe en suivant le trajet du nerf sciatique.