Le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique est donné par la formule : Risque combiné = f(AFP) X f(hCG) X risque lié à l'âge. Calculer le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique au vu de son âge et des taux de ses marqueurs sériques, sous forme d'un rapport « 1/n ».
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50. Il vous est proposé directement un examen diagnostique.
Un dosage sanguin de marqueurs sériques effectués entre 12 et 17 semaines d'aménorrhée permet de calculer le risque que le fœtus ait une trisomie 21. On dose deux hormones (PAAP-A et fraction libre des beta HCG) dans le sang maternel qui augmentent si l'enfant est trisomique.
Un risque faible
Le résultat est considéré comme faible lorsque le risque de trisomie est compris entre 1/1001 et 1/20'000 naissances. Cela signifie qu'il faudrait plus de 1000 naissances pour trouver un cas de trisomie.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Père comme mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
Le DPNI est un test de dépistage et non de diagnostic.
Résultat négatif Échec de résultats Un résultat positif indique une forte suspicion d'atteinte du fœtus par l'une des anomalies recherchées. Un résultat négatif indique un risque extrêmement faible mais n'exclut pas formellement l'absence d'anomalie recherchée.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
La clarté nucale est une mesure échographique de l'espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales.
Une trisomie est décelée quand une des 23 paires de chromosomes sur le caryotype comporte trois chromosomes au lieu de deux, que ce soit sur la paire 21 mais aussi sur la paire 13 ou encore 16 ou 18. »
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie, elle est provoquée par une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte.
Jusqu'à 3 mm d'épaisseur, la clarté nucale est jugée normale. Au-dessus, les risques sont calculés en fonction de l'âge maternel et du terme de la grossesse. Plus la femme est âgée, plus les risques sont importants.
Sans risque pour le fœtus, ce test nécessite une simple prise de sang maternel. Le DPNI est réalisable dès la 12 ème semaine d'aménorrhée ( = 10 ème semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse.
la coupe transversale (ou axiale) permet d'observer les différents « étages » du bébé et ainsi de contrôler la morphologie des organes et de réaliser certaines mesures ou « biométrie » ; la coupe frontale permet d'observer le visage du fœtus ; la coupe sagitalle est une coupe de profil.
Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
Pour cela, deux examens peuvent être proposés : une prise de sang maternel (prise en charge à 100% par l'Assurance Maladie) et une échographie. Ils sont complémentaires et indépendants l'un de l'autre. Ces examens sont sans risque pour la grossesse.
L'on parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire, d'une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
La mesure de la clarté nucale est une échographie réalisée au cours du premier trimestre de grossesse et ayant pour but d'identifier un certain nombre de problèmes médicaux. Elle est souvent effectuée en même temps que des tests sanguins et l'ensemble de ces tests est souvent appelé « dépistage de la trisomie 21 ».