Est ce héréditaire ? 90 % des personnes atteintes n'ont pas dans leurs antécédents familiaux de parents malades. "Mais une personne atteinte d'achondroplasie a une probabilité de 50 % de transmission à chaque grossesse", prévient notre expert.
Dans le cas où l'un des deux parents possède un gène porteur d'une mutation génétique qui cause une des formes de nanisme, il peut transmettre ce gène muté à son enfant. Dans la majorité des cas, le nanisme est la conséquence de la déficience d'un gène se trouvant sur un autosome (chromosome non sexuel).
Le diagnostic de l'achondroplasie
L'achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance, lors d'une échographie du 3ème trimestre, en observant un retard de croissance associé à certaines anomalies morphologiques.
La plupart du temps, il s'agit d'une maladie génétique mais dans la plupart des cas, il s'agit d'une mutation génétique de novo, les parents sont indemnes. Ainsi, tout le monde est susceptible d'avoir un enfant de petite taille.
Le nanisme dystrophique est caractérisé par des déformations progressives du squelette avec boiterie. Le risque de mort par insuffisance respiratoire aiguë est important au cours de la petite enfance ; plus tard, l'espérance de vie est bonne.
La plupart des personnes atteintes de cette maladie naissent de parents sains (non atteints de nanismes). Dans la plupart des cas, il s'agit d'un accident génétique et non héréditaire. Cependant, une fois que le gène est muté, il pourrait ensuite être transmis aux enfants de la personne atteinte.
Le double nanisme a plus de chance de se développer lorsque deux personnes possédant différents types de nanisme se reproduisent. Le cas le plus récent a été documenté en 2014.
La maladie est le plus souvent découverte à la naissance ou dans les premiers jours de vie en raison des anomalies cliniques et radiologiques très caractéristiques. Le diagnostic anténatal de cette dysplasie osseuse héréditaire est possible grâce à l'échographie fœtale.
Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme (moins d'1m40 pour une femme, 1m45 pour un homme) concerne environ 400 naissances par an. À l'exception de quelques acteurs et humoristes, les personnes de petite taille sont peu visibles dans la société.
Il était âgé de 75 ans. Chandra Bahadur Dangi était né et avait « grandi » dans un village situé à quelque 400 km de Katmandou, la capitale du Népal. L'ayant mesuré, la délégation du Guinness World Records a qu'il faisait environ 5 centimètres de moins que le Philippin Junrey Balawing, le précédent détenteur du record.
Quand il mourut en 1950, il avait atteint la taille de 2,34 m, ayant grandi de 116 cm à l'âge adulte.
Aucun traitement n'existe à ce jour sur le marché: la seule option parfois envisagée pour ces personnes pour gagner en taille est une chirurgie d'allongement des jambes, mais il s'agit d'un processus très long et douloureux. Ce type d'intervention est donc très rarement pratiqué.
3- Un individu atteint de nanisme n'a pas forcément des enfants nains car lors de la fécondation, étant donné qu'un seul des chromosomes possède l'allèle défectueux, il est possible que ce soit le chromosome sain qui soit sélectionné pour la formation du nouvel individu.
Le nanisme. Le nanisme est caractérisé par un défaut de croissance responsable d'une petite taille chez l'adulte. Il peut avoir différentes causes, mais la plus fréquente est l'achondroplasie, une maladie génétique qui se traduit par un développement osseux anormal.
Puisqu'ils vivent essentiellement sous terre, les Nains sont peu férus d'agriculture et d'élevage, préférant commercer avec les autres races pour obtenir ces biens.
À l'âge de 18 ans, Adam, qui a toujours été connu comme un enfant petit et mince, mesure à peine 1m11. À l'âge de 21 ans, alors qu'Adam se rapproche de sa taille adulte, il mesure 1m18, faisant irrémédiablement de lui une personne naine.
Le nanisme dysharmonieux le plus fréquent est lié à un trouble de croissance osseuse, dénommé l'achondroplasie. ► Le nanisme harmonieux, à savoir un nanisme où les membres et le reste du corps sont de taille diminuée par rapport à la normale, mais restent proportionnés. Le nanisme harmonieux est de cause variable.
Pour désigner une personne atteinte de nanisme, on dit simplement nain (*petit nain, comme *grand géant, est dans ce cas un pléonasme).
Les personnes ayant une forme de nanisme s'opposent unanimement à leur désignation comme étant des « nains », terme déshumanisant et réducteur. L'expression « Personne (ou gens) de petite taille », choisie et demandée par les concernés, recours à un adjectif pour ne pas avoir à utiliser le nom péjoratif de « nain ».
Diagnostic : comment détecter le nanisme ? Lors de l'échographie de dépistage du troisième trimestre de grossesse, le diagnostic peut être évoqué et confirmé dans un centre d'expertise prénatale. Sinon, ce sera à la naissance ou, plus rare, au cours de l'enfance.
Pourquoi ? L'achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance de l'os ou du cartilage de l'os. Elle est due à une mutation du gène FGFR 3, porté sur le chromosome 4. Le plus souvent, elle est la conséquence d'un accident génétique survenant chez l'enfant « de novo ».
Mais la cause de nanisme la plus courante, l'achondroplasie, n'affecte pas l'espérance de vie, même si les chances d'être atteint d'insuffisance respiratoire sont plus importantes dans la petite enfance.
Les parents ne sont pas porteurs et n'ont pas la maladie...ce sont alors des anomalies chromosomiques qui se développent spontanément, par hasard. Ainsi, tout le monde peut avoir un enfant de petite taille. Dans le reste des cas, elle est héréditaire.
« Pour éviter de renforcer les stéréotypes du film d'animation original, nous adoptons une approche différente sur ces sept personnages et avons consulté des membres de la communauté du nanisme », a exprimé le studio phare de l'animation. Ce dernier a donc décidé de remplacer les nains par des créatures magiques.