En moyenne, le QI (Quotient intellectuel) des jeunes adultes avec trisomie 21 se situe aux alentours de 50 et varie entre 30 pour les cas de retard mental sévère jusqu'à 65 pour les cas de retard mental léger.
De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s'en souvenir.
D'après une étude menée en 2011 portant sur 284 enfants trisomiques âgés de plus de 12 ans, il ressort que les enfants trisomiques vivent très majoritairement une vie heureuse. L'étude montre ainsi que 99% de ces enfants sont heureux dans la vie, que 97% aiment la personne qu'ils sont, et 96% ce à quoi ils ressemblent.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Il semble donc que les personnes souffrant de trisomie 21 aient une force musculaire variable touchant différentes parties du corps selon les patients. Une région du chromosome 21 est associée au tonus musculaire, expliquant en partie la faiblesse observée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
En moyenne, le QI (Quotient intellectuel) des jeunes adultes avec trisomie 21 se situe aux alentours de 50 et varie entre 30 pour les cas de retard mental sévère jusqu'à 65 pour les cas de retard mental léger.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
La trisomie 9 en mosaïque (T9M) est une anomalie chromosomique très rare. Elle peut être détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l'état de santé nécessite des examens.
Tous les enfants ayant un retard mental et des difficultés de communication orale, et pas seulement les enfants porteurs d'une trisomie 21, peuvent se replier sur eux-mêmes et s'enfermer dans une sorte de bulle. Ils peuvent avoir des gestes répétitifs nommés stéréotypies, sans signification particulière.
Acquiescer régulièrement, laisser de la place à la personne et utiliser un vocabulaire compréhensible font partie des comportements essentiels à adopter pour mieux communiquer avec une personne trisomique. « Le secret, c'est aussi le temps.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
L'une des caractéristiques de la trisomie 21 au niveau du cerveau est le faible développement du cervelet, qui n'atteint que 60 % de sa taille normale. Des lignées de souris ont été créées afin de reproduire les symptômes de la maladie. L'une de ces lignées présente ce faible développement du cervelet.
Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7.
Père comme mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
La protrusion linguale peut résulter d'une obstruction partielle des voies respiratoires due à des végétations ou à des amygdales gonflées, fréquentes chez les personnes porteuses d'une trisomie 21. La capacité à corriger soi-même une protrusion linguale nécessite un certain degré de discernement et de motivation.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Ce sont leurs yeux bridés qui ont fait dire, pendant de nombreuses années, que ces gens ressemblaient à des Orientaux; c'est pourquoi le docteur Down les a appelés « Mongoliens » et leur état le « mongolisme ».
Ils invalident le diagnostic d'autisme chez ces personnes car ils ne considèrent que l'autisme décrit par Kanner dans lequel le retard intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est à l'origine d'une déficience intellectuelle souvent importante.
La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l'organisme). Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d'une seule paire.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance pré- et post-natale, un déficit intellectuel léger à sévère, une hémi-atrophie, un cou palmé, des anomalies de la pigmentation oculaire et cutanée, une dysmorphie faciale (par ex.