Mucoviscidose 6. Quel traitement ? Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif. Les principaux objectifs de la prise en charge sont l'éducation du patient et de sa famille, la prévention, la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, ORL...
Une des maladies génétiques létales les plus fréquentes
Aujourd'hui, grâce aux progrès de la recherche et à l'amélioration de la prise en charge de cette maladie, l'espérance de vie moyenne d'un patient est comprise entre 40 et 50 ans, alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années 1960.
Un patient atteint de mucoviscidose est régulièrement suivi par une équipe multidisciplinaire composée entre autres du médecin traitant, de médecins exerçant en centre spécialisé (les CRCM : centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose), d'une kinésithérapeute et d'un diététicien.
Vaincre la Mucoviscidose organise aussi la formation des CRCM à l'éducation thérapeutique, ou co-anime deux groupes d'éducation thérapeutique : le Gethem (groupe de travail éducation thérapeutique et mucoviscidose) et le Gettam (groupe éducation thérapeutique du patient transplanté atteint de mucoviscidose).
Comment ça s'attrape, la mucoviscidose ? La mucoviscidose touche un nouveau-né sur 4200. C'est une maladie génétique, transmise aux garçons comme aux filles, lorsque les deux parents sont porteurs de cette anomalie génétique et qui n'est absolument pas contagieuse.
Définition : qu'est-ce que la mucoviscidose ? La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est une maladie génétique et héréditaire qui affecte un enfant sur 4 000, en France. La maladie est généralement diagnostiquée dès la naissance ou avant l'âge de 6 ans.
La mucoviscidose, ou muco, est une maladie diagnostiquée chez les jeunes enfants. Pourtant chez 10 % des patients, elle est, comme chez vous, diagnostiquée à l'âge adulte.
La mucoviscidose : une maladie génétique qui n'atteint pas que les poumons. La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l'épaississement des sécrétions de plusieurs organes, essentiellement les poumons et le pancréas , ce qui altère leur fonctionnement.
La mucoviscidose atteint environ un nouveau-né sur 4 500, soit 200 enfants chaque année en France. Elle peut se détecter facilement dès la naissance. Plus de 95% des cas sont détectés chez le bébé grâce au dépistage. Les autres seront détectés plus tardivement, chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte.
Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.
Le diagnostic de mucoviscidose est le plus souvent fait chez le nouveau-né : lors du dépistage néonatal. Le dépistage systématique de la mucoviscidose a été mis en place en 2002. Le dépistage est réalisé à la maternité au troisième jour de vie.
La transplantation pulmonaire est, à ce jour, le seul moyen de prolonger la vie des personnes atteintes de mucoviscidose quand l'insuffisance respiratoire menace de leur être fatale. C'est une opération délicate, qui comporte des risques, car les poumons sont les organes les plus fragiles et sensibles aux infections.
En France, 1 nouveau-né sur 4 500, soit environ 200 enfants, nait chaque année avec la mucoviscidose, une maladie génétique qui touche principalement les poumons, le système digestif et reproducteur. Environ 80% des mucoviscidoses sont diagnostiquées chez le bébé, avant l'âge d'un an.
Le risque pour l'enfant d'être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Lorsque seul l'un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2.
La conséquence finale est la réduction de la capacité fonctionnelle du poumon et l'évolution vers l'insuffisance respiratoire. Ces mêmes phénomènes surviennent dans le pancréas. Une des principales fonctions du pancréas est la digestion des graisse (lipides), grande source de calories.
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur plus salée que la moyenne. Dès la naissance et durant toute la vie, une concentration d'ions chlore au-dessus de la normale est caractéristique de la maladie. Les parents peuvent remarquer cette peau salée lorsqu'ils câlinent leur enfant.
La greffe de poumons est réalisée généralement à partir d'un donneur en état de mort cérébrale, dont la respiration et la circulation sont maintenus artificiellement jusqu'au prélèvement. Mais, comme pour le foie ou le rein, un parent vivant peut également proposer de donner une partie de ses poumons.
La greffe de poumon est réservée aux patients dont la qualité de vie est gravement altérée par leur maladie des poumons. En effet, il s'agit d'une intervention très délicate, le poumon étant un organe fragile.
Ils peuvent reprendre une activité professionnelle. Pour d'autres organes comme le cœur, les poumons ou le foie, la greffe sauve la personne d'un décès à court ou moyen terme. Aujourd'hui, certains greffés du coeur peuvent vivre plus de 20 ans avec leur greffon. Cela peut être un organe, un tissu ou encore des cellules ...
Cet examen, appelé test à la sueur, permet de déterminer si votre enfant est atteint de fibrose kystique ou non, et si un suivi est nécessaire. Le test à la sueur consiste à recueillir une petite quantité de sueur de votre enfant afin d'y mesurer la concentration de sel.
Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.
Quand est-il réalisé ? Le dépistage néonatal est réalisé à la maternité. "Le test de Guthrie est réalisé suffisamment à distance de l'accouchement et pas trop tardivement pour dépister ces maladies avant qu'elles ne se déclarent, soit dans une fenêtre de 48 à 72h après la naissance", indique le Dr David Cheillan.
Si vous avez couru une demi-heure et non une heure, vous pouvez diviser la différence de poids par deux. Exemple : Si vous pesez 75 Kg avant l'entraînement et qu'après celui-ci vous pesez 74,5Kg, vous avez perdu 0,5 L de sueur (n'oubliez pas, 1Kg = 1 L).
LES SYMPTÔMES DE LA FIBROSE KYSTIQUE
toux persistante avec élimination d'un mucus épais. respiration sifflante et essoufflement. infections pulmonaires fréquentes telles que pneumonies. troubles intestinaux comme des occlusions intestinales et des selles fréquentes et huileuses.
Le test de sudation consiste à mesurer la concentration de chlore dans la sueur. poids) et/ou une toux fréquente. ➢ Ce test permet d'exclure ou non le diagnostic de la fibrose kystique : en effet, les enfants atteints de fibrose kystique perdent davantage de sel (chlore et de sodium) dans leur sueur.