Le syndrome de lynch est suspecté quand : Au moins 3 cas familiaux de cancer colorectal ou de l'intestin grêle ou des voies urinaires ou de l'endomètre ou des ovaires sont présents. Dont un est parent au 1er degré des 2 autres. Et au moins 2 générations atteintes.
Le diagnostic spécifique du syndrome de Lynch est confirmé par des examens complémentaires génétiques. Cependant, il est difficile de déterminer quel patient relève de ces tests car, contrairement à la polypose adénomateuse familiale, il n'existe pas de tableau phénotypique caractéristique.
La transmission du syndrome de Lynch est dite « autosomique dominante ». C'est un mode de transmission qui fait que la présence d'une seule mutation chez la personne entraîne la maladie. Si l'un des deux parents présente la mutation en cause, le risque pour son enfant de la porter est de 50 %.
Les indices qui laissent supposer qu'un cancer peut être lié à mutation génétique héréditaire sont les suivants : Des membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un jeune âge. Plusieurs membres de la famille sont atteints du même type de cancer ou d'un type qui y est apparenté.
Plus rarement, les polypes font partie de formes familiales de polypose, telles que : La polypose adénomateuse familiale. Cette maladie est héréditaire, autosomique dominante, c'est-à-dire qu'une personne malade a un risque de 50 % de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.
Qui consulter pour détecter des polypes ? Seule une coloscopie peut détecter la plupart des polypes. Elle est effectuée, surtout à partir de 50 ans, en présence de signes digestifs comme des ballonnements, des gaz coliques abondants, un petit saignement anal, des hémorroïdes internes.
Le plus courant est le polype adénomateux, il s'agit d'une lésion précancéreuse, c'est-à-dire que cette tumeur, bénigne au départ, peut évoluer en cancer au bout d'un certain nombre d'années.
Les cancers héréditaires les plus fréquents sont le cancer du sein, de l'ovaire et les cancers digestifs. A noter que 40 % des cancers sont liés à des facteurs extérieurs (tabac, alcool, activité physique insuffisante, alimentation, soleil, pollution…) et pourraient donc être évités.
Globalement, moins de 10 % des adultes traités pour un cancer pédiatrique ont eu un second cancer dans les 30 ans après le premier traitement. Des tumeurs peuvent survenir au niveau du sein, de la thyroïde, du cerveau, des os ou plus rarement ailleurs.
Certaines formes de cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, mais aussi des glandes endocrines, du rein, de l'utérus, de la rétine, de l'estomac, de la peau ou de la prostate sont connues pour être liées à une prédisposition génétique familiale.
Le syndrome de Lynch est une maladie génétique responsable d'une augmentation du risque de développer certains cancers, principalement les cancers du côlon, de l'utérus et des ovaires, et à un moindre degré les cancers des voies urinaires. Ces cancers peuvent parfois survenir chez des adultes jeunes (hommes et femmes).
Le syndrome de Lynch, du nom du cancérologue américain Henry Lynch qui le décrivit initialement, est une maladie génétique responsable d'une augmentation du risque de développer certains cancers, principalement colorectaux, mais également gynécologiques chez la femme (endomètre et ovaires).
Type de cancer qui se développe à partir des cellules d'une glande (sein, thyroïde, prostate, etc.), de son revêtement (ovaire) ou d'une muqueuse (estomac, côlon…).
Tumeur bénigne qui se développe au niveau d'une glande. Un adénome de la prostate est une augmentation du volume de la prostate ; un adénome du côlon ou du rectum est une tumeur bénigne de la paroi interne du côlon ou du rectum, tapissée de glandes.
Le syndrome de Gardner représente une forme de polypose adénomateuse familiale. L'intérêt du dentiste réside dans le fait que ce syndrome se manifeste entres autres par des inclusions dentaires et des ostéomes qui, dans certains cas, prennent des dimensions impressionnantes.
Lorsqu'un cancer se développe dans l'endomètre, il touche la paroi intérieure du corps de l'utérus, là où se passe la grossesse. Une tumeur de l'endomètre se forme à partir de cellules normales proliférant de façon anarchique. Une masse composée de cellules anormales se développe alors, ce qui crée la tumeur.
En général, les cancers du sein, du rein, des bronches, de la prostate, de la thyroïde ou colorectal ont potentiellement un plus fort risque de récidive car les métastases y sont plus fréquentes.
Typiquement le cancer du poumon, du pancréas ou encore du foie.
La femme aux cinq cancers
En novembre 2017, des médecins suédois ont rapporté le cas d'une femme de 81 ans qui a développé successivement et quasi-simultanément cinq cancers, ce que l'on appelle donc des tumeurs métasynchrones et synchrones.
Le principal symptôme du cancer des os est la douleur, notamment une douleur qui est plus vive la nuit. La douleur peut varier selon la taille et l'emplacement de la tumeur dans l'os. Les autres symptômes incluent les suivants : enflure dans la région où se trouve la tumeur.
En effet, dans les années suivant l'ablation endoscopique d'adénomes coliques ou polypes adénomateux, le patient est considéré « à risque » de récidive. La réapparition des polypes adénomateux survient dans 1/3 des cas.
Cette dernière présente ainsi des lésions et a tendance à davantage saigner au contact d'aliments. Le sang dans les selles peut être rouge clair ou au contraire rouge très foncé. "La présence de sang dans les selles est un symptôme d'alerte et doit pousser à consulter un médecin, insiste l'experte.