Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
En outre, on considère que l'hyperlaxité est pathologique lorsqu'elle affecte la qualité de vie du patient. Nous parlons alors du Syndrome d'Hyperlaxité Articulaire qui se manifeste par des douleurs musculaires et articulaires chroniques et un risque accru de chutes ou de blessures.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos peut aussi être retrouvé lors d'une recherche génétique familiale, lorsqu'un des membres de la famille est atteint. Un bilan vasculaire (écho doppler artériel, échographie cardiaque, angioscanner...) peut être réalisé si on soupçonne un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire.
Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l'un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique. Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l'examen clinique.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.
Le syndrome des loges (compartimental) se traduit par une augmentation de la pression dans une loge aponévrotique inextensible ce qui induit une ischémie musculaire dans la loge. Le premier symptôme est la douleur quelle que soit l'importance du traumatisme.
Le diagnostic est essentiellement clinique, fondé en particulier sur un aspect caractéristique du visage, une peau fine et transparente, des veines anormalement visibles, une tendance aux hématomes, et des complications vasculaires, digestives, et obstétricales chez les femmes.
Le SED de type hypermobile (SEDh) est une maladie multi-systémique pouvant toucher tous les organes. Il s'accompagne principalement d'hypermobilité, de fragilité cutanée, de tendance hémorragique. Nombreux sont les problèmes cardio-vasculaires, uro-génitaux et gastro-intestinaux.
Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) sont des maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par la triade : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée (légère, modérée ou importante selon le type de SED) et fragilité des tissus conjonctifs.
L'hypermobilité signifie que vos articulations bougent facilement au-delà de l'amplitude normale des mouvements. L'hypermobilité peut affecter les grandes comme les petites articulations, ou les deux, notamment les genoux, les épaules, les coudes, les poignets et les doigts.
"La fibromyalgie entraîne une importante fatigue chronique. D'où l'intérêt d'augmenter ses apports en magnésium, en fer et en vitamine D. Par ailleurs, il a été montré qu'on ressentait la douleur de façon plus importante lors d'une carence en vitamine D.
Les personnes souffrant de fibromyalgie ont tendance à se réveiller en ayant mal partout, et plus fatiguées qu'au moment du coucher. D'autres troubles du sommeil peuvent se déclarer lorsqu'on souffre de fibromyalgie.
Vous pouvez en bénéficier si votre taux d'incapacité est inférieur à 80 %. À savoir : Si vous ne remplissez pas cette condition d'attribution, et que la station debout vous est pénible, vous pouvez demander à bénéficier de la carte d'invalidité. La réponse de la MDPH intervient généralement dans un délai de 4 mois.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos, également appelé la maladie du chewing-gum, regroupe des affections génétiques multiples qui touchent le tissu conjonctif qui représente 80 % du corps. Ce tissu est chargé de lier et de soutenir le corps.
Le score de Beighton
L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande. 5. Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol – 1 point.
Cette prédisposition morphologique est favorable à la nage, ce qui leur permet en général de se distinguer plus facilement et donc de choisir la voie de la natation en compétition.
Qu'est-ce que l'hyperlaxité ? Sans être considérée comme une pathologie, l'hyperlaxité correspond à une hypermobilité des articulations et à une hyper-élasticité des tissus périarticulaires (capsules, ligaments, tendons, muscles qui entourent l'articulation).
- plier chaque genou vers l'arrière ; - plier le pouce vers l'avant bras ; - plier le petit doigt vers l'arrière de plus de 90 °. Dans le cadre d'un score Beighton supérieur ou égal à 4, le sujet est potentiellement atteint d'hyperlaxité.
Dans un syndrome des loges chronique, l'effort provoque directement une augmentation excessive du volume du muscle, réversible dans un délai variable après son arrêt. Le mollet est la localisation la plus fréquente.