La trisomie 21, également appelée Syndrome de Down, est une maladie causée par une anomalie au niveau des chromosomes (les structures cellulaires qui contiennent le matériel génétique de l'organisme). Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent trois chromosomes 21 au lieu d'une seule paire.
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l'anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d'où l'appellation trisomie 21.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Le syndrome de Down ou trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire et est causé par la présence d'un chromosome surnuméraire à la 21e paire. Les personnes ayant la trisomie 21 ont donc 47 chromosomes dans une cellule plutôt que 46.
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
La protrusion linguale peut résulter d'une obstruction partielle des voies respiratoires due à des végétations ou à des amygdales gonflées, fréquentes chez les personnes porteuses d'une trisomie 21. La capacité à corriger soi-même une protrusion linguale nécessite un certain degré de discernement et de motivation.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4.
L'on parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire, d'une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
La trisomie 9 en mosaïque (T9M) est une anomalie chromosomique très rare. Elle peut être détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l'état de santé nécessite des examens.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 3.
Père comme mère peuvent transmettre cette anomalie chromosomique. La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes.
Il y a toutefois quelques cas décrits d'hommes trisomiques 21 qui sont devenus pères. Une des raisons évoquées pour expliquer l'infertilité est hormonale (hypogonadisme), avec une fonction testiculaire qui serait moins bonne (formation des spermatozoïdes et aussi production d'hormones par le testicule).
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s'en souvenir.
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, ...
Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7.
Il existe plusieurs symptômes concomitants qui caractérisent le syndrome de Down : yeux bridés, nez plat, protrusion de la langue et oreilles basses. Même si les enfants atteints du syndrome de Down ont en commun plusieurs caractéristiques physiques, ils n'ont pas tous la même apparence.
Un adulte trisomique 21 peut-il avoir un enfant? Une femme porteuse de trisomie 21 a une fertilité normale. Par contre, les hommes porteurs de trisomie 21 ont une fertilité diminuée ou absente. L'enfant de parent(s) porteurs a un risque élevé d'être lui-même porteur de l'anomalie.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
L'histoire de l'expression "mongolisme"
Ce sont leurs yeux bridés qui ont fait dire, pendant de nombreuses années, que ces gens ressemblaient à des Orientaux, habitants de Mongolie ; c'est pourquoi le docteur Down les a appelés « mongoliens » et leur état le « mongolisme ».