La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
De différentes origines, elles sont le plus souvent constitutionnelles et génétiques mais peuvent être aussi d'ordre métabolique ou encore liées à une agression du muscle causant une inflammation.
Le chromosome X altéré, lorsqu'il est présent chez une femme peut se transmettre à sa descendance (50 % de risque). Il s'agit d'une transmission dite récessive liée au chromosome X. Les filles qui reçoivent le chromosome X porteur de l'anomalie du gène DMD ne seront pas malades (en général), alors que les garçons oui.
Au bout de quelques années, l'enfant n'a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d'infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire).
Son mode de transmission est récessif et lié au sexe, c'est-à-dire que la maladie est transmise par les femmes et ne touche que les garçons. Le gène anormal est localisé sur l'un des chromosomes X de la mère. Le produit du gène en cause, la dystrophine, existe à un taux très réduit dans les muscles des sujets atteints.
Elle ne touche que les garçons (et très rarement les filles qui représentent 0,1% des patients)). En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.
La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle se caractérise par une destruction progressive des fibres musculaires aboutissant à un handicap moteur grave, variable selon le stade d'évolution.
Il n'existe pas encore de traitement médicamenteux efficace pour guérir les dystrophies musculaires ou pour freiner leur évolution. L'objectif de la prise en charge médicale est donc de limiter les déformations articulaires et thoraciques et d'aider les malades à vivre le plus confortablement possible.
Dystrophie musculaire : les causes de la maladie
Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques, c'est-à-dire qu'elles sont dues à une anomalie (ou mutation) d'un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles ou à leur développement.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Myopathie de Duchenne
Le plus souvent, les symptômes commencent vers l'âge de 3 ans à 5 ans. En raison de l'affaiblissement des muscles des jambes, les enfants qui marchaient jusqu'alors « normalement » tombent fréquemment et ont des difficultés à se relever.
L'affection musculaire due à l'alcool s'appelle également «myopathie musculaire». Elle peut être soit aigüe, soit chronique. La myopathie aigüe engendre des douleurs peu après la consommation d'alcool. Alors que la myopathie chronique se développe au fur et à mesure.
La maladie se manifeste rarement avant l'âge de 3 ans. Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour courir et monter les escaliers, ainsi que des chutes fréquentes.
Les muscles ont besoin d'un apport quotidien en protéines. Les viandes, le poisson, le tofu, le tempeh, les œufs, les légumineuses, les noix et certains produits laitiers font parties de bonnes sources de protéines.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
L'électroneuromyogramme (ENMG), pratiqué par un médecin formé pour cette exploration, permettra de dire s'il s'agit bien d'une maladie neuromusculaire, si elle atteint le motoneurone, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire ou le muscle, et permettra aussi souvent de préciser le type de maladie en cause.
La dystrophine est une protéine normalement présente sous la membrane cellulaire de toutes les fibres musculaires (lisse, strié, ou cardiaque) principalement. Elle est indispensable au maintien de l'architecture cellulaire. Elle est codée par le gène DMD, situé sur le chromosome X humain.
Les myopathies inflammatoires se manifestent essentiellement par une faiblesse des muscles, une fatigabilité, des douleurs prédominant souvent à la racine des membres, aux bras et aux cuisses. Les douleurs peuvent être le jour ou la nuit, sans être en lien avec un effort musculaire au préalable.
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent au maximum 10 personnes sur un million par an. La fréquence des myopathies inflammatoires est différente selon leur classification. Elles concernent le plus souvent les adultes entre 45 et 55 ans. Les formes pédiatriques sont deux fois plus rares.
Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père. Pour cette raison, X et Y sont appelés chromosomes sexuels.
Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui touchent directement le muscle.
- Prise de sang
La prise de sang permet de doser certaines enzymes musculaires, les créatine-phosphokinases ou CPK. Cette enzyme reflète l'état du muscle. Quand le muscle est abimé, il libère des CPK, et le taux de cette enzyme est donc très fortement augmenté dans le sang.
Une consommation d'alcool trop abusive dérègle le système immunitaire et vient renforcer les problèmes d'arthrite. Face à une maladie chronique articulaire, comme l'arthrose, il est déconseillé de boire de l'alcool.