L'amylose ATTRwt est causée par un repliement anormal de la protéine transthyrétine normale (type sauvage, non mutée). On ne connaît pas la cause de l'accumulation de l'amyloïde dans le cœur.
« Au départ, les symptômes sont assez banals : de la fatigue, des essoufflements. Comme les patients atteints d'amylose AL sont pour la plupart âgés, ces symptômes passent souvent assez inaperçus ».
L'amylose AL est une hémopathie maligne de pronostic réservé; Le traitement fait appel à une chimiothérapie classique type Melphalan-Dexamethasone ou des thérapies ciblées pour les formes de bon pronostic alors que pour les formes avancées seules ces dernieres sont recommandés.
Pour moi, le contact avec l'association des patients est crucial pour rompre l'isolement face à cette maladie rare encore trop peu connue par les soignants. Le contact avec d'autres patients me semble important. L'association me permet également de suivre l'évolution de la recherche.
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'amylose AA à ce jour mais en traitant la pathologie responsable de l'inflammation, on peut espérer la stabilisation voire la régression de l'amylose AA.
L'amylose ATTR héréditaire (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par une mutation génétique qui entraîne le mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). Il en résulte la formation de fibrilles amyloïdes pouvant se déposer dans les nerfs, le cœur et/ou le tractus gastro-intestinal (GI).
Le diagnostic d'amylose nécessite l'analyse de tissus obtenus par des prélèvements d'organes (biopsies). On utilise essentiellement les biopsies des glandes salivaires de la face interne de la lèvre (geste peu agressif), du tube digestif faite au cours d'un examen endoscopique, ou la biopsie rénale.
L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
Ces deux molécules constituent l'amidon. L'amylopectine, avec sa structure ramifiée, offre une multitude de sites d'attaques par les enzymes qui la dégradent rapidement en glucose. L'amylose, plus linéaire, est dégradée lentement.
L'amylose est une maladie sévère qui peut évoluer jusqu'à la destruction des organes atteints. Elle revêt deux formes : une forme héréditaire et une forme non héréditaire. C'est une maladie rare qui touche moins de 6 à 8% de la population mondiale, soit une personne sur 7000, explique Jean Michel Karam.
VYNDAQEL 61 mg en pratique
Lorsque les lésions cardiaques liées à l'amylose sont plus avancées, comme dans la classe III de la NYHA, la décision de débuter ou de poursuivre le traitement doit être prise à la discrétion d'un médecin compétent dans la prise en charge des patients atteints d'amylose ou de cardiomyopathie.
La maladie de Waldenström n'évolue jamais rapidement et de façon agressive. Une surveillance semestrielle est donc tout à fait adaptée. La maladie est symptomatique. Le patient présente des signes d'évolution de la maladie, en particulier une anémie ou des signes cliniques liés à la présence de l'IgM.
On parle d'insuffisance cardiaque lorsque le cœur perd une partie de sa force musculaire et sa capacité de contraction normale ; il ne pompe plus suffisamment de sang pour permettre aux organes de recevoir assez d'oxygène et d'éléments nutritifs, essentiels à leur bon fonctionnement.
Une cardiopathie congénitale est une maladie du cœur caractérisée par une malformation cardiaque présente à la naissance, comme l'indique le terme « congénital ». Sa gravité peut varier, allant d'une maladie très mineure, qui ne cause jamais de problèmes, à une plus grave, qui nécessite un traitement.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée pyrine qui est constituante de l'inflammasome pyrine : une structure protéique capable d'activer l'inflammation par certains globules blancs (les ...
La posologie recommandée dans l'indication actuelle est de 20 mg de tafamidis méglumine, administré par voie orale en une prise journalière. Dans cette indication, VYNDAQEL est soumis à prescription hospitalière et doit être prescrit par les neurologues uniquement.
La sclérose en plaques
Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline (sorte de gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière), ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Certaines maladies auto-immunes guérissent de façon aussi inexplicable qu'elles sont apparues. Cependant, la plupart d'entre elles sont chroniques. Il est souvent nécessaire d'administrer des médicaments à vie pour contrôler les symptômes. Le pronostic varie en fonction de la maladie.
L'amidon n'est pas uniquement utilisé dans des applications alimentaires. Il est indispensable pour la fabrication du papier et du carton, et permet à l'encre de ne pas baver ! L'amidon est également utilisé dans les cosmétiques, les médicaments, les détergents ou encore certains matériaux de constructions et adhésifs.
2. Par contre, lorsqu'on chauffe cette suspension d'amidon et que l'on atteint une température dite de gélatinisation, l'eau va pénétrer dans les grains d'amidon et ceux ci vont gonfler, ce qui se traduit par une augmentation de la viscosité. On obtient ainsi un empois d'amidon plus ou moins translucide.
Une molécule de réserve d'énergie
Pour le végétal, l'amidon est une réserve d'énergie chimique et de nutriment, nécessaire pour survivre à la mauvaise saison (sèche ou froide). Il permet de stocker des nutriments glucidiques dans les cellules, sans les dissoudre dans l'eau.