En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer.
Si une mutation affecte une cellule germinale participant à une fécondation, elle est transmise à l'individu issu de cette fécondation, et sera présente dans chacune de ses cellules. Cette mutation peut procurer un avantage sélectif ou au contraire être délétère, voire létale. C'est la base du processus de l'évolution.
Conséquences des mutations ponctuelles
Une mutation ponctuelle peut toucher les signaux de régulation de l'expression d'un gène, promoteur minimum, séquences régulatrices (enhancer-silencer), séquences d'épissages, de stabilisation des ARNm, la liste n'est pas exhaustive.
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Il existe trois types de conséquences de mutation touchant la régulation des gènes : Modification de l'intensité de l'expression, Modification de la localisation de l'expression, Modification de la temporalité de l'expression.
Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes. Il existe trois types de mutations ponctuelles (qui n'affectent qu'un nucléotide).
Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc. Elles sont courantes et n'entraînent pas nécessairement de conséquences néfastes sur la personne.
Les mutations peuvent avoir lieu dans les cellules germinales.
Les mutations génétiques sont le résultat d'une mauvaise séquence génétique qui s'est produite dans l'ADN de la cellule. Les gènes, qui produisent les protéines nécessaires au bon fonctionnement du corps, sont alors déréglés dans leur fonction. de la cellule.
Une mutation introduit une modification dans l'information génétique, dans le génotype d'une cellule : elle est transmissible à sa descendance. Les mutations sont des événements très rares. Une mutation peut toucher au hasard n'importe quel gène, de n'importe quelle cellule, à n'importe quel moment.
Les mutations sont des modifications du matériel génétique. Elles peuvent avoir des conséquences délétères (rarement avantageuses) sur l'organisme. Elles intéressent le généticien qui crée des mutations pour en étudier les processus. Elles sont à l'origine des modifications évolutives.
Changement radical et profond. Synon. conversion, transformation.
1. Changement radical, conversion, évolution profonde : Industrie en pleine mutation.
Mutation : qu'est-ce que c'est ? Altération du matériel génétique (ADN ou ARN) d'une cellule ou d'un virus qui entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel génétique de génération en génération.
Quand la mutation apparaît dans des cellules non reproductrices de l'organisme (mutation somatique) qui se divisent par mitose, elle induit l'apparition de cellules mutantes identiques, qui toutes descendent de la cellule ayant subi la mutation initiale. Ces cellules sont alors des clones.
Les agents mutagènes peuvent modifier (mutation) le matériel génétique (ADN) des cellules des personnes ou des animaux de laboratoire, ce qui entraîne des maladies ou des anomalies chez les générations futures.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
Cette multiplication s'accompagne de quelques « modifications » du génome, encore appelées mutations. La plupart des mutations sont silencieuses. Parfois, une mutation entraîne l'émergence d'une nouvelle souche du virus, légèrement différente, que l'on appelle un variant.
La thalassémie : une maladie due à une mutation de l'ADN. L'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges du sang humain, existe sous plusieurs formes. L'une de ces formes est liée à une pathologie nommée « Thalassémie ».
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
L'unité de mutation. C'est le plus petit fragment de la séquence nucléotidique dont l'altération peut empêcher ou modifier l'expression phénotypique du cistron. L'unité de mutation peut varier d'un nucléotide à un ou plusieurs codons.
Dans le cas d'un organisme pluricellulaire, toutes les cellules sont susceptibles de subir une mutation. Elle peut avoir plusieurs conséquences : La mutation est silencieuse et n'a aucun impact sur la survie et le fonctionnement de la cellule et de ses descendantes. La mutation conduit à la mort de la cellule.
Chez l'homme, le taux de mutation par génération est d'environ 10-8, soit moins de 10-10 par réplication [9]. Les mutations qui n'ont pas d'effets sur le nombre de descendants sont invisibles du point de vue de la sélection naturelle : ce sont des mutations neutres.
Les mutations spontanées
C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
L'explication de ce phénotype nécessite que l'on fasse appel à l'idée formulée par le programme suivant laquelle une mutation résulte d'une erreur dans la réplication de l'ADN ou d'un dommage de la molécule d'ADN non réparé par les systèmes enzymatiques.