La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Une maladie héréditaire dominante est causée par un gène défectueux dominant. C'est-à-dire qu'une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour que la personne soit atteinte et développe les symptômes de la maladie.
Un test génétique est une analyse d'une partie de votre ADN. Il peut permettre de déterminer si un gène ou un chromosome en particulier est altéré. L'altération - on parle souvent de mutation - peut toucher l'ensemble des cellules de l'organisme et être transmissible à la descendance.
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Les maladies dépistées. Les 5 maladies dépistées sont les suivantes : la phénylcétonurie (PCU) ; l'hypothyroïdie congénitale (HC) ; la drépanocytose ; l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; la mucoviscidose.
La couleur des yeux, celle des cheveux ou encore la forme du visage sont des caractères héréditaires mais d'autres ne le sont pas, comme les empreintes digitales par exemple.
Les gènes de la mère représentent généralement 50% de l'ADN du bébé, et les 50% restants viennent du papa. Néanmoins, les gènes masculins sont plus “forts” que les gènes féminins, si bien qu'ils se manifestent plus fréquemment. Donc, pour 40% des gènes actifs de la mère, il peut y avoir 60% des gènes du père.
Sont héréditaires les maladies génétiques transmissibles d'une génération à une autre. Ainsi, certaines maladies génétiques aboutissent à une personne qui ne peut pas se reproduire. La maladie est alors génétique, mais non héréditaire puisqu'elle ne peut être transmise à la génération suivante.
Certaines formes de cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, mais aussi des glandes endocrines, du rein, de l'utérus, de la rétine, de l'estomac, de la peau ou de la prostate sont connues pour être liées à une prédisposition génétique familiale.
Altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les gamètes (cellules reproductrices) et résultant de la mutation (modification pathologique) d'un ou de plusieurs gènes.
Diabète et hérédité
Lorsque l'un des deux parents est diabétique de type 2, le risque de transmission à la descendance est de l'ordre de 40 % et si les deux parents sont atteints, le risque grimpe à 70 %.
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis, la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l'hémophilie A et B sont des maladies rares du sang en attente de solutions thérapeutiques innovantes.
Les maladies du sang (hémopathies) touchent les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes), mais aussi les organes qui les produisent (moelle, ganglions lymphatiques, rate, tissus lymphoïdes…). Leur gravité varie fortement de l'anémie aux leucémies.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
L´intelligence est-elle héréditaire ou acquise ? Les recherches conduites sur des jumeaux ont démontré que 55 % de l´intelligence sont déterminés par des facteurs génétiques. Ce composant génétique détermine le plafond de votre intelligence, c´est-à-dire le niveau maximal d´intelligence que vous pouvez atteindre.
Globalement, les traits de personnalité dépendent à 50 % de facteurs génétiques. Cette part perd du terrain au fil de l'enfance. Ainsi, pour la timidité, il y a égalité chez le bébé: moitié génétique, moitié environnement ; chez l'enfant, la génétique ne pèse plus que 24 %.
L'enfant naît avec un tempérament en grande partie d'origine héréditaire. Mais ce tempérament peut changer suivant son milieu de vie et la façon dont il est élevé. Les expériences après l'adoption ont une influence importante sur l'évolution du tempérament et la formation du caractère d'un enfant.
Cependant, l'hérédité et plus largement les gènes restent le facteur prépondérant, expliquant au moins 60 % de l'autisme. L'autisme touche environ 1 % de la population. Il est la conséquence d'un ensemble de facteurs, variables selon les individus.
La bactérie, un staphylocoque blanc dont le nom savant est Staphylococcus epidermidis, est apparentée au staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) résistant à l'antibiotique méticilline (le SARM) plus connu et plus mortel. La bactérie S. epidermidis est naturellement présente sur la peau.
Les infections transmissibles par le sang (ITSg) sont des virus qui sont véhiculés par le sang, en particulier l'hépatite B, l'hépatite C et le virus de l'immunodéficience humaine (VIH).
Mononucléose infectieuse : la maladie du "baiser"
Le virus d'Epstein-Barr se transmet essentiellement par contact direct entre personnes (baiser) et par la salive (projections lors de la toux par exemple).
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.