On y retrouve les principaux signes cliniques de la maladie : un petite taille pour 92 à 96% (enfants – adultes respectivement) ; des problèmes dentaires (72%), oculaires (64%) ; des raideurs (53%), douleurs (74% adultes – 64% enfants) et laxités articulaires (89%) ; des difficultés respiratoires (44%) et des pertes ...
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminogly- canes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
Elle se caractérise par une inflammation de l'aorte et des ses branches en particulier de l'artère carotide externe et de l'artère temporale qui peut aboutir à l'occlusion des artères atteintes.
Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s'appelle fibrilline. Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires.
Très répandu, le syndrome de l'imposteur donne à celui qui le vit le sentiment de ne pas mériter la place qu'il occupe. Il puise ses origines dans des ego malmenés et dans la nécessité que nous éprouvons de nous comparer aux autres.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
La cutis laxa est caractérisée par une laxité excessive de la peau qui forme des plis flasques. Le diagnostic est clinique. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais la chirurgie plastique est parfois utile.
La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.
Le syndrome de la queue de cheval apparaît lorsque le faisceau de nerfs qui part de la partie inférieure de la moelle épinière est comprimé ou endommagé. La cause la plus fréquente du syndrome de la queue de cheval est une hernie discale.
Le syndrome de la queue de cheval est une atteinte des racines nerveuses du bas du dos. Il est caractérisé par des douleurs et l'apparition de troubles sensitifs, moteurs et génitosphinctériens. Il s'agit d'une urgence médicale qui nécessite une prise en charge immédiate afin d'éviter des séquelles irréversibles.
A partir du 4° mois de vie in utéro, les croissances différentes de la moelle et de la colonne vertébrale font que le cône terminal est haut situé le plus souvent au niveau L1-L2, d'où l'orientation verticale des nerfs spinaux qui forment la queue de cheval.
Plusieurs signes permettent de reconnaître un syndrome de l'imposteur : Une attribution externe pour expliquer ses succès ou les événements positifs de sa vie (exemples : "J'ai eu de la chance ce jour-là", "il n'y avait que moi pour accomplir cette tâche"...) pouvant faire penser à une modestie à outrance.
Pour totalement surmonter le syndrome de l'imposteur, apprenez à regarder ce que vous faites de bien et félicitez-vous pour cela. Cela n'implique pas de ne pas voir ce qui aurait pu être mieux, mais de savoir mieux considérer ce qui a été réussi.
imposteur
Personne qui trompe par de fausses apparences, qui se fait passer pour quelqu'un d'autre.
Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L'histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.
Le syndrome de West, aussi appelé spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie chez le nourrisson et l'enfant qui se déclare au cours de la première année de vie, généralement entre 4 et 8 mois.
La maladie de Ménière (ou syndrome de Ménière) se caractérise par des crises récurrentes de vertige qui s'accompagnent de sifflements et de bourdonnements d'oreilles (acouphènes) et d'une baisse d'audition.
Les manifestations de la maladie de Horton découlent de cette atteinte : douleur des tempes d'apparition récente, hypersensibilité du crâne augmentée lors du coiffage, et douleur des mâchoires à la mastication, douleur de la langue à la déglutition.
Les examens qui permettent le diagnostic :
L'échographie des artères du crâne peuvent mettre en évidence une inflammation des artères, localisée le plus souvent au niveau de la tempe (artère temporale). L'échographie est cependant un examen qui demande de l'entrainement et que tout échographiste ne sait pas faire.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Si la douleur au dos survient brutalement, c'est généralement le signe d'une déchirure musculaire, d'une entorse ligamentaire ou d'un problème de disque. La pression qui s'exerce sur le disque peut le faire gonfler et provoquer sa rupture, poussant le cartilage sur les côtés.
Consultez un ostéopathe agréé près de chez vous. Le syndrome de la queue de cheval est une affection peu anodine située au bas de la colonne vertébrale.