La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée pyrine qui est constituante de l'inflammasome pyrine : une structure protéique capable d'activer l'inflammation par certains globules blancs (les ...
Les crises se manifestent par une fièvre ne répondant pas aux antibiotiques (38°C-40°C pendant 12-72 heures), des douleurs abdominales (imitant un abdomen aigu), constipation (diarrhée, chez les enfants), arthralgie (des grosses articulations), arthrite (des membres inférieurs (genou)/supérieurs) et douleur à la ...
Prévention et traitement
La prise quotidienne de colchicine par voie orale élimine ou réduit considérablement le nombre de crises douloureuses chez environ 85 % des personnes. Cela élimine également pratiquement le risque d'insuffisance rénale due à l'amylose.
Définition de la Fièvre Méditerranéenne Familiale
Elle est une maladie héréditaire qui se manifeste par des poussées ou crises de fièvre avec douleurs abdominales, qui surviennent dès l'enfance pour la majorité des patients. Elle était appelée autrefois “maladie périodique”.
En l'absence de marqueur biologique spécifique, le diagnostic de la maladie périodique repose sur une analyse sémiologique rigoureuse, confirmée éventuellement par un test thérapeutique par la colchicine.
Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu'elle n'est pas justifiée (ex : en l'absence d'infection).
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Quel est le traitement recommandé pour la fièvre Q? La plupart des patients atteints de fièvre Q aiguë se rétablissent sans traitement antibiotique. Lorsqu'un traitement est nécessaire, une antibiothérapie par tétracycline (doxycycline) est souvent prescrite.
La fièvre jaune est une maladie hémorragique virale aiguë qui peut se transmettre par le biais d'une piqûre de moustique du genre Aedes infecté. La maladie sévit dans les régions intertropicales d'Amérique du sud et d'Afrique.
Le syndrome PFAPA appartient au groupe des fièvres récurrentes auto-inflammatoires. Elle est la plus fréquente des maladies auto-inflammatoires non héréditaires. En France, le syndrome PFAPA est aussi connu sous le nom de syndrome de Marshall.
Fièvre à répétition + aphtes + pharyngite + ganglion du cou
La fièvre est un symptôme commun en pédiatrie et dans la majorité des cas d'origine infectieuse. Lorsque les épisodes fébriles sont récidivants, des pathologies auto-inflammatoires doivent être considéré dans le diagnostic différentiel.
La fièvre jaune est une maladie virale, parfois mortelle, transmise par les moustiques. Dans les 3 à 6 jours suivant l'infection survient une fièvre importante, des frissons, des maux de tête et des douleurs musculaires, des nausées et des vomissements.
Le paludisme est une maladie causée par un parasite dont cinq espèces infectent les humains. La fièvre jaune est une maladie causée par un virus. Bien que l'infection de l'une ou l'autre maladie puisse être fatale, les taux de mortalité dus au paludisme sont nettement plus élevés.
En France, la vaccination contre la fièvre jaune est obligatoire chez les enfants de plus de 12 mois et les adultes voyageant ou résidant en Guyane. Elle est recommandée chez les voyageurs âgés de plus de 9 mois qui se rendent dans des pays où sévit la maladie.
La maladie de Whipple est une maladie systémique rare provoquée par la bactérie Tropheryma whipplei. Les principaux symptômes sont une arthrite, une perte de poids, une douleur abdominale et une diarrhée. Le diagnostic repose sur la biopsie de l'intestin grêle.
La fièvre Q est une maladie causée par la bactérie Coxiella burnetii. Elle provoque des problèmes reproducteurs chez les animaux. La bactérie peut survivre dans l'environnement pendant plusieurs années. , c'est-à-dire que les animaux peuvent aussi la transmettre à l'humain.
Mononucléose infectieuse : la maladie du "baiser"
Le virus d'Epstein-Barr se transmet essentiellement par contact direct entre personnes (baiser) et par la salive (projections lors de la toux par exemple).
Définition. La maladie de Still de l'adulte est une maladie rare, diagnostiquée après l'âge de 16 ans. C'est une maladie auto-inflammatoire, c'est-à-dire que le système inflammatoire de l'organisme va s'activer pour une raison inconnue et produire beaucoup d'inflammation.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
La sclérose en plaques
Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline (sorte de gaine d'isolation des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière), ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Diabète de type 1, sclérose en plaques, polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, psoriasis, lupus érythémateux disséminé, vitiligo, maladie de Crohn, syndrome de Guillain-Barré…
La polyarthrite rhumatoïde commence le plus souvent par un enraidissement douloureux de plusieurs articulations, généralement les poignets, les mains, les doigts. Les articulations se mettent à gonfler. S'agissant d'une maladie inflammatoire, les symptômes sont présents plus volontiers en fin de nuit et le matin.
Fièvre jaune : un essai mené par Epicentre/MSF montre qu'une dose fractionnée du vaccin protège contre la maladie | Médecins sans frontières.