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La maladie de Maroteaux-Lamy est rare, génétique et incurable. Néanmoins, des traitements existent pour améliorer la qualité de vie des patients et soulager certains de leurs maux. Wikipédia. Cette pathologie, aussi appelée mucopolysaccharidose de type VI, est très rare, héréditaire et donc pas contagieuse.
Né en 1978, Mohammed Benyamna, de son vrai nom, doit son apparence atypique, dont il a fait sa marque de fabrique, à sa maladie génétique. Cette dernière se caractérise par sa petite taille de 1m60 et sa forme de crâne particulière. "Concernant mon physique qui est atypique et bien c'est mon outil de travail.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Rania, alias Didek74, une adolescente de 16 ans star de Tik Tok, s'est éteinte ce jeudi 15 octobre. Son décès provoque une vague d'émotions sur les réseaux sociaux et met en lumière la progéria, la maladie rare dont elle était atteinte. C'est une triste nouvelle qui est tombée ce jeudi 15 octobre 2020 au soir.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
Selon toutes vraisemblances, Booder souffrirait d'une forme de la maladie de Maroteaux-Lamy, une maladie qui se caractérise par un nanisme, une surdité et des déformations progressives du squelette.
Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme (moins d'1m40 pour une femme, 1m45 pour un homme) concerne environ 400 naissances par an. À l'exception de quelques acteurs et humoristes, les personnes de petite taille sont peu visibles dans la société.
Booder est facilement reconnaissable à sa petite taille, son physique atypique et son chapeau. Bien que la presse lui ait parfois prêté la maladie de Maroteaux-Lamy, il ne souffre d'aucune maladie génétique, ce qu'il a précisé plusieurs fois dans ses interviews. Booder vit en couple et a un fils né en 2011.
Le syndrome de Treacher-Collins (ou syndrome de Franceschetti-Klein ou dysostose mandibulo-faciale sans anomalie des extrémités) est une pathologie génétique rare du développement cranio-facial, présente dès la naissance (congénitale). La prévalence à la naissance est estimée à 1 nouveau-né sur 50 000.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
La grande taille, une relative maigreur, des doigts longs et fins, et une souplesse des articulations sont autant de signes distinctifs permettant de repérer un patient atteint du syndrome de Marfan.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Une analyse génétique, effectuée en général sur un échantillon de sang, peut aider le médecin à diagnostiquer le syndrome de Marfan. peut également être pratiquée pour évaluer les problèmes cardiaques et cérébraux.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge.
La cutis laxa est caractérisée par une laxité excessive de la peau qui forme des plis flasques. Le diagnostic est clinique. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais la chirurgie plastique est parfois utile.
Une pluie d'hommages. Depuis l'annonce de sa mort, les hommages se multiplient et pour lui rendre un dernier hommage, un rassemblement est prévu le samedi 17 octobre, à 15 heures, place de la Libération à Annemasse, là ou vivait Rania.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant : un parent porteur de la mutation va transmettre la maladie à son enfant dans 50 % des cas, hériter d'une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.
La maladie d'Alzheimer.
L'acromégalie, est une maladie liée à un excès de production d'hormone de croissance (GH ou STH). Elle associe des modifications morphologiques à type de grossissement du visage, des mains et des pieds, ainsi qu'une atteinte de plusieurs organes (cœur, poumons, articulations…).