La dystrophie myotonique de Steinert ou myotonie de Steinert ou encore maladie de Steinert est une affection génétique et héréditaire qui atteint principalement les muscles, entraî- nant une difficulté au relâchement après la contraction (myotonie) et un affaiblissement musculaire progressif avec diminution du volume ...
L'atteinte des muscles, dans la mala- die de Steinert, se manifeste par un affaiblissement appelé “dystrophie” (perte de force) et des troubles du tonus appelés “myotonie” qui donnent la sensation d'une raideur plus ou moins forte (les muscles se relâchent difficilement après s'être contractés).
La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. La myotonie congénitale ne doit pas être confondue avec la dystrophie myotonique congénitale.
Un traitement de la dystrophie myotonique par de la mexilétine ou d'autres médicaments (comme de la lamotrigine, de la phénytoïne ou de la carbamazépine) peut soulager la raideur musculaire, mais ne combat pas la faiblesse, le symptôme le plus handicapant.
D'autres types provoquent des symptômes plus tard, à l'adolescence ou à l'âge adulte. Les symptômes peuvent inclure : Faiblesse musculaire. Paralysie (incapacité à bouger totalement ou partiellement son corps)
# Comment fait-on le diagnostic de la myotonie de Steinert ? Les médecins évoquent le diagnostic devant les signes cliniques comme la faiblesse mus- culaire, la myotonie, la cataracte précoce ou les signes cardiaques. Parfois, ce sont les antécédents familiaux qui permettent de penser à la maladie.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
La maladie se manifeste rarement avant l'âge de 3 ans. Le garçon commence à tomber et a des difficultés à se relever. Une faiblesse musculaire gagne progressivement les membres inférieurs (bassin et haut de la cuisse), entraînant des difficultés pour courir et monter les escaliers, ainsi que des chutes fréquentes.
ainsi que ceux de la respiration comme le diaphragme ou les muscles abdominaux (utile pour tousser). Elle atteint aussi le cœur (un muscle squelettique un peu différent) et certains muscles lisses des organes internes comme ceux de la paroi de l'intestin ou de la vessie.
Comment se transmet la maladie de Steinert ? La maladie de Steinert est une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant. Il y a souvent plusieurs générations atteintes dans une même famille, avec un risque que la maladie s'aggrave au fil des générations.
Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont toutes deux des maladies à transmission héréditaire récessive causées par une mutation du gène de la dystrophine, protéine des cellules de la membrane musculaire, au niveau du chromosome X.
La myopathie peut être congénitale (présente à la naissance) ou acquise (survenant après la naissance).
Se mettre debout. La sédentarité a un effet délétère sur la santé, et se traduit notamment par une rapide perte de la musculature. Pouvoir se mettre debout est donc essentiel dans le cas des myopathies.
D'autres signes sont recherchés pour les atteintes associées : des signes sur la peau comme des colorations violacées ou un gonflement œdème des paupières, des plaques rouges sur les mains ou le torse, des signes d'essoufflement pouvant être en rapport avec une atteinte du poumon ou du cœur, des douleurs ou gonflements ...
Une dysfonction du gène moins sévère entraîne une production partielle de la protéine et une myopathie moins grave : c'est la dystrophie musculaire de Becker. Les symptômes sont moins marqués et moins évolutifs et elle est 10 fois moins fréquente.
Myopathie nécrosante auto-immune : Il s'agit d'une atteinte purement musculaire touchant les patients de tout âge. C'est la myosite qui en l'absence de traitement conduit à l'atrophie musculaire la plus sévère et handicapante.
La DMD peut être une maladie héréditaire due à des mutations de l'ADN transmises par l'un des parents, voire les deux. La myopathie de Duchenne est déclenchée par la rencontre entre un homme sain et une femme porteuse saine de l'affection. Un porteur sain signifie que la personne est généralement en bonne santé.
Classiquement, l'atteinte des muscles du visage est peu ou pas évolutive. En revanche, l'atteinte des muscles des membres (jambes, bras et avant-bras) et des racines des membres (épaules et bassin) l'est à des degrés qui varient beaucoup d'une personne à l'autre.
Le neurologue est le spécialiste qui vous prendra en charge avec un ensemble de professionnels (kinésithérapeutes, psychologues, orthophonistes).
Pour cela, le médecin, après un examen attentif, pourra être amené en cas de suspicion forte, à confirmer la maladie musculaire en réalisant un bilan sanguin (Créatine Kinase), un électromyogramme, voire une IRM musculaire.
L'imagerie musculaire
magnétique (IRM) des membres inférieurs et, si possible, des membres supérieurs) est un examen peu invasif et potentiellement utile dans les myopathies myofibrillaires.
la dystrophie musculaire oropharyngée; les dystrophies musculaires distales; les myopathies mitochondriales.